716245003: Deafness craniofacial syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome craneofacial con sordera
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome craneofacial con sordera
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome craneofacial con sordera

\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome craneofacial con sordera
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\síndrome craneofacial con sordera
\hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome craneofacial con sordera
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\síndrome craneofacial con sordera
\hallazgo en el oído\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome craneofacial con sordera

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\...

\trastorno auditivo congénito\síndrome craneofacial con sordera

\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome craneofacial con sordera

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\trastorno auditivo congénito\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\trastorno auditivo congénito\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema auditivo\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome craneofacial con sordera
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome craneofacial con sordera

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132094019 síndrome craneofacial con sordera es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132095018 síndrome craneofacial con sordera (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305220018 Deafness craniofacial syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305221019 Deafness craniofacial syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132096017 Este síndrome tiene características de la asociación de hipoacusia congénita y dismorfismo facial (asimetría facial, raíz nasal ancha y alas de la nariz pequeñas). Se describió en dos miembros (padre e hija) de una familia judía. También se observó alopecia temporal. La transmisión sería autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305222014 This syndrome has characteristics of the association of congenital hearing loss and facial dysmorphism (facial asymmetry, a broad nasal root and small nasal alae). It has been described in two members (father and daughter) of one Jewish family. Temporal alopecia was also noted. Transmission appeared to be autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401283010 Deafness-craniofacial syndrome is characterized by the association of congenital hearing loss and facial dysmorphism (facial asymmetry, a broad nasal root and small nasal alae). It has been described in two members (father and daughter) of one Jewish family. Temporal alopecia was also noted. Transmission appeared to be autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401284016 Deafness-craniofacial syndrome is characterised by the association of congenital hearing loss and facial dysmorphism (facial asymmetry, a broad nasal root and small nasal alae). It has been described in two members (father and daughter) of one Jewish family. Temporal alopecia was also noted. Transmission appeared to be autosomal dominant. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome craneofacial con sordera	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome craneofacial con sordera	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome craneofacial con sordera	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome craneofacial con sordera	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome craneofacial con sordera	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome craneofacial con sordera	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome craneofacial con sordera	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	Hearing loss (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	trastorno auditivo congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome craneofacial con sordera	interpreta	Hearing, function (observable entity)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome craneofacial con sordera	interpreta	característica observable funcional (entidad observable)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial con sordera	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome craneofacial con sordera	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome craneofacial con sordera	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132094019	síndrome craneofacial con sordera	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132095018	síndrome craneofacial con sordera (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305220018	Deafness craniofacial syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305221019	Deafness craniofacial syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132096017	Este síndrome tiene características de la asociación de hipoacusia congénita y dismorfismo facial (asimetría facial, raíz nasal ancha y alas de la nariz pequeñas). Se describió en dos miembros (padre e hija) de una familia judía. También se observó alopecia temporal. La transmisión sería autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305222014	This syndrome has characteristics of the association of congenital hearing loss and facial dysmorphism (facial asymmetry, a broad nasal root and small nasal alae). It has been described in two members (father and daughter) of one Jewish family. Temporal alopecia was also noted. Transmission appeared to be autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401283010	Deafness-craniofacial syndrome is characterized by the association of congenital hearing loss and facial dysmorphism (facial asymmetry, a broad nasal root and small nasal alae). It has been described in two members (father and daughter) of one Jewish family. Temporal alopecia was also noted. Transmission appeared to be autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401284016	Deafness-craniofacial syndrome is characterised by the association of congenital hearing loss and facial dysmorphism (facial asymmetry, a broad nasal root and small nasal alae). It has been described in two members (father and daughter) of one Jewish family. Temporal alopecia was also noted. Transmission appeared to be autosomal dominant.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)