716248001: Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132016016 síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132017013 síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132018015 síndrome de Zlotogora Ogur es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305231014 Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305232019 Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305233012 Zlotogora Ogur syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305234018 Cleft lip and palate with syndactyly and pili torti en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305235017 Zlotogora Zilberman Tenenbaum syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134477012 El síndrome de Zlotogora-Ogur es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías del cabello, la piel y los dientes, dismorfismo facial con labio y paladar hendidos, sindactilia cutánea y, en algunos casos, discapacidad intelectual. Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito menos de 50 casos en la bibliografía. Se produce por mutaciones en el gen PVRL1 (11q23-q24) que codifica la nectina-1, el principal receptor usado por los alfa-herpesvirus para mediar la entrada a las células humanas. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305236016 Zlotogora-Ogur syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of hair, skin and teeth anomalies, facial dysmorphism with cleft lip and palate, cutaneous syndactyly and, in some cases, intellectual disability.The prevalence is unknown but to date, less than 50 cases have been described in the literature. Caused by mutations in the gene PVRL1 (11q23-q24) which encodes nectin-1, the principal receptor used by alpha-herpesviruses to mediate entry into human cells. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401285015 Zlotogora-Ogur syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterized by hair, skin and teeth anomalies, facial dysmorphism with cleft lip and palate, cutaneous syndactyly and, in some cases, intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401286019 Zlotogora-Ogur syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterised by hair, skin and teeth anomalies, facial dysmorphism with cleft lip and palate, cutaneous syndactyly and, in some cases, intellectual disability. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	es un[a]	paladar hendido con labio leporino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	es un[a]	anomalía congénita del paladar	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	estructura de labio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	falla de fusión congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	estructura de labio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	estructura de labio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	sitio del hallazgo	estructura palatina	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132016016	síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132017013	síndrome de fisura de labio y paladar con displasia ectodérmica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132018015	síndrome de Zlotogora Ogur	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305231014	Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305232019	Cleft lip and cleft palate with ectodermal dysplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305233012	Zlotogora Ogur syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305234018	Cleft lip and palate with syndactyly and pili torti	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305235017	Zlotogora Zilberman Tenenbaum syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134477012	El síndrome de Zlotogora-Ogur es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías del cabello, la piel y los dientes, dismorfismo facial con labio y paladar hendidos, sindactilia cutánea y, en algunos casos, discapacidad intelectual. Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito menos de 50 casos en la bibliografía. Se produce por mutaciones en el gen PVRL1 (11q23-q24) que codifica la nectina-1, el principal receptor usado por los alfa-herpesvirus para mediar la entrada a las células humanas. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305236016	Zlotogora-Ogur syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of hair, skin and teeth anomalies, facial dysmorphism with cleft lip and palate, cutaneous syndactyly and, in some cases, intellectual disability.The prevalence is unknown but to date, less than 50 cases have been described in the literature. Caused by mutations in the gene PVRL1 (11q23-q24) which encodes nectin-1, the principal receptor used by alpha-herpesviruses to mediate entry into human cells. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401285015	Zlotogora-Ogur syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterized by hair, skin and teeth anomalies, facial dysmorphism with cleft lip and palate, cutaneous syndactyly and, in some cases, intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401286019	Zlotogora-Ogur syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterised by hair, skin and teeth anomalies, facial dysmorphism with cleft lip and palate, cutaneous syndactyly and, in some cases, intellectual disability.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)