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716249009: Tetraamelia with multiple malformation syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3133751010 síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133752015 síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305237013 Tetraamelia with multiple malformation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305238015 Tetraamelia with multiple malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305239011 Zimmer phocomelia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305241012 Tetra-amelia with multiple malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133753013 Un trastorno congénito extremadamente raro, letal en la mayoría de los casos, caracterizado por ausencia de los cuatro miembros y frecuentemente asociado con malformaciones mayores que afectan la cabeza, la cara, los ojos, el esqueleto, el corazón, los pulmones, el ano, urogenitales y del sistema nervioso central. El síndrome se describió en menos de 20 pacientes, principalmente con ascendencia de Medio Oriente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305240013 An extremely rare mostly lethal congenital disorder with characteristics of absence of all four limbs and frequent associated major malformations involving the head, face, eyes, skeleton, heart, lungs, anus, urogenital, and central nervous systems. The syndrome has been described in fewer than 20 patients mainly of Middle Eastern descent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401287011 An extremely rare mostly lethal congenital disorder characterized by absence of all four limbs and frequent associated major malformations involving the head, face, eyes, skeleton, heart, lungs, anus, urogenital, and central nervous systems. The syndrome has been described in fewer than 20 patients mainly of middle Eastern descent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401288018 An extremely rare mostly lethal congenital disorder characterised by absence of all four limbs and frequent associated major malformations involving the head, face, eyes, skeleton, heart, lungs, anus, urogenital, and central nervous systems. The syndrome has been described in fewer than 20 patients mainly of middle Eastern descent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones sitio del hallazgo miembro superior izquierdo [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] deformidad congénita de ambas extremidades superiores (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] Bilateral congenital deformity of lower limbs false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones sitio del hallazgo extremidad inferior izquierda [como un todo] (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones sitio del hallazgo extremidad inferior derecha [como un todo] (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones sitio del hallazgo miembro superior derecho [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones morfología asociada agenesia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones morfología asociada agenesia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones morfología asociada agenesia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones morfología asociada agenesia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] ausencia congénita de extremidad inferior derecha (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] ausencia congénita de extremidad inferior izquierda (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] ausencia completa congénita de ambas extremidades superiores (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] ausencia completa congénita de ambas extremidades inferiores (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] Hereditary disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] agenesia total de extremidad superior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones es un[a] ausencia congénita completa de extremidad inferior (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones sitio del hallazgo miembro superior [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones morfología asociada ausencia congénita (anomalía morfológica) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de tetra-amelia con múltiples malformaciones sitio del hallazgo miembro inferior [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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