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716277000: Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3131168012 diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131170015 diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3303306013 Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305365013 Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305366014 Chronic diarrhoea due to glucoamylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305367017 Maltase glucoamylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131169016 Este síndrome se caracteriza por diarrea crónica en la lactancia o infancia asociada con deficiencia de glucoamilasa intestinal. Se desconoce la prevalencia. Los pacientes con diarrea crónica y deficiencia de glucoamilasa también pueden presentar otras deficiencias de disacaridasas (sacarasa y lactasa) y signos de lesión de la mucosa del intestino delgado (deficiencia secundaria de glucoamilasa). Por el momento no se identificaron mutaciones en el gen de maltasa-glucoamilasa. Los pacientes en general responden a una dieta sin almidón. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305368010 This syndrome is characterised by chronic diarrhoea in infancy or childhood in association with intestinal glucoamylase deficiency. The prevalence is unknown. Patients with chronic diarrhoea and glucoamylase deficiency may also display other disaccharidase deficiencies (sucrase, and lactase) and signs of small intestinal mucosal injury (secondary glucoamylase deficiency). No causative mutations in the maltase-glucoamylase gene have been identified so far. Patients generally respond to a starch-free diet. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305369019 This syndrome is characterized by chronic diarrhea in infancy or childhood in association with intestinal glucoamylase deficiency. The prevalence is unknown. Patients with chronic diarrhea and glucoamylase deficiency may also display other disaccharidase deficiencies (sucrase, and lactase) and signs of small intestinal mucosal injury (secondary glucoamylase deficiency). No causative mutations in the maltase-glucoamylase gene have been identified so far. Patients generally respond to a starch-free diet. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401289014 A rare intestinal disease characterized by impaired absorption of starch and short polymers of glucose due to primary small intestinal glucoamylase deficiency. Patients present in infancy or early childhood with chronic diarrhea, abdominal distention, and bloating. Levels of pancreatic amylase are typically normal, and histopathological analysis shows normal morphology of the intestinal mucosa. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401290017 A rare intestinal disease characterised by impaired absorption of starch and short polymers of glucose due to primary small intestinal glucoamylase deficiency. Patients present in infancy or early childhood with chronic diarrhoea, abdominal distention, and bloating. Levels of pancreatic amylase are typically normal, and histopathological analysis shows normal morphology of the intestinal mucosa. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa interpreta Digestive system function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa es un[a] Gastrointestinal complication true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa es un[a] trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa Due to deficiencia de glucano 1, 4 - alfa - glucosidasa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa es un[a] Chronic diarrhoea of infants AND/OR young children true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa es un[a] enfermedad congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa curso clínico crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa tiene manifestación definitoria (atributo) Diarrhea false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa sitio del hallazgo estructura del tracto gastrointestinal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa tiene interpretación Altered false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa interpreta acción intestinal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
diarrea crónica debida a deficiencia de glucoamilasa sitio del hallazgo estructura intestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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