716278005: Epilepsy with eyelid myoclonia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)

\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\Generalized epilepsy\epilepsia genética generalizada (trastorno)\epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3107941000209114 epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3107951000209111 epilepsia con mioclonía de párpado es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132343019 síndrome de Jeavons es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132344013 síndrome de Jeavons (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305370018 Jeavons syndrome (disorder) en descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305371019 Jeavons syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173082010 Epilepsy with eyelid myoclonia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173083017 Epilepsy with eyelid myoclonia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173091014 EEM - epilepsy with eyelid myoclonia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134478019 El síndrome de Jeavons es una forma de epilepsia refleja idiopática generalizada caracterizada por comienzo en la infancia, crisis convulsivas características, una destacada fotosensibilidad y aparición ocasional de convulsiones tonicoclónicas generalizadas. Se incia en la infancia, con un pico a los 6-8 años de edad. Su principal rasgo clínico son las mioclonías palpebrales, asociadas o no a breves ausencias (de menos de 6 s.). Se desconoce la etiología pero el síndrome de Jeavons estaría determinado genéticamente. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305372014 Jeavons syndrome is an idiopathic generalized form of reflex epilepsy characterized by childhood onset, unique seizure manifestations, striking light sensitivity, and possible occurrence of generalized tonic-clonic seizures. Onset occurs in childhood, with a peak at 6-8 years of age. Eyelid myoclonia is the principle clinical feature and may or may not be associated with brief (less than 6) absences. The etiology is unknown but Jeavons syndrome appears to be genetically determined. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305373016 Jeavons syndrome is an idiopathic generalised form of reflex epilepsy characterised by childhood onset, unique seizure manifestations, striking light sensitivity, and possible occurrence of generalised tonic-clonic seizures. Onset occurs in childhood, with a peak at 6-8 years of age. Eyelid myoclonia is the principle clinical feature and may or may not be associated with brief (less than 6) absences. The aetiology is unknown but Jeavons syndrome appears to be genetically determined. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5232445013 A type of epilepsy that presents between 2 and 14 years of age with the triad of frequent eyelid myoclonia, with or without absences, induced by eye closure and photic stimulation. Eyelid myoclonia is often most prominent on awakening. Generalized tonic-clonic seizures occur in the majority of cases but are usually infrequent. The electroencephalogram shows bursts of 3 to 6 Hz generalized spike-wave or polyspike-and-wave which are often triggered by eye closure and/or photic stimulation, with a normal background. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5232446014 A type of epilepsy that presents between 2 and 14 years of age with the triad of frequent eyelid myoclonia, with or without absences, induced by eye closure and photic stimulation. Eyelid myoclonia is often most prominent on awakening. Generalised tonic-clonic seizures occur in the majority of cases but are usually infrequent. The electroencephalogram shows bursts of 3 to 6 Hz generalised spike-wave or polyspike-and-wave which are often triggered by eye closure and/or photic stimulation, with a normal background. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)	es un[a]	epilepsia genética generalizada (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)	es un[a]	Idiopathic generalised epilepsy	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)	es un[a]	epilepsia refleja	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3107941000209114	epilepsia con mioclonía de párpado (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3107951000209111	epilepsia con mioclonía de párpado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132343019	síndrome de Jeavons	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132344013	síndrome de Jeavons (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305370018	Jeavons syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305371019	Jeavons syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173082010	Epilepsy with eyelid myoclonia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173083017	Epilepsy with eyelid myoclonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5173091014	EEM - epilepsy with eyelid myoclonia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134478019	El síndrome de Jeavons es una forma de epilepsia refleja idiopática generalizada caracterizada por comienzo en la infancia, crisis convulsivas características, una destacada fotosensibilidad y aparición ocasional de convulsiones tonicoclónicas generalizadas. Se incia en la infancia, con un pico a los 6-8 años de edad. Su principal rasgo clínico son las mioclonías palpebrales, asociadas o no a breves ausencias (de menos de 6 s.). Se desconoce la etiología pero el síndrome de Jeavons estaría determinado genéticamente.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305372014	Jeavons syndrome is an idiopathic generalized form of reflex epilepsy characterized by childhood onset, unique seizure manifestations, striking light sensitivity, and possible occurrence of generalized tonic-clonic seizures. Onset occurs in childhood, with a peak at 6-8 years of age. Eyelid myoclonia is the principle clinical feature and may or may not be associated with brief (less than 6) absences. The etiology is unknown but Jeavons syndrome appears to be genetically determined.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305373016	Jeavons syndrome is an idiopathic generalised form of reflex epilepsy characterised by childhood onset, unique seizure manifestations, striking light sensitivity, and possible occurrence of generalised tonic-clonic seizures. Onset occurs in childhood, with a peak at 6-8 years of age. Eyelid myoclonia is the principle clinical feature and may or may not be associated with brief (less than 6) absences. The aetiology is unknown but Jeavons syndrome appears to be genetically determined.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5232445013	A type of epilepsy that presents between 2 and 14 years of age with the triad of frequent eyelid myoclonia, with or without absences, induced by eye closure and photic stimulation. Eyelid myoclonia is often most prominent on awakening. Generalized tonic-clonic seizures occur in the majority of cases but are usually infrequent. The electroencephalogram shows bursts of 3 to 6 Hz generalized spike-wave or polyspike-and-wave which are often triggered by eye closure and/or photic stimulation, with a normal background.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5232446014	A type of epilepsy that presents between 2 and 14 years of age with the triad of frequent eyelid myoclonia, with or without absences, induced by eye closure and photic stimulation. Eyelid myoclonia is often most prominent on awakening. Generalised tonic-clonic seizures occur in the majority of cases but are usually infrequent. The electroencephalogram shows bursts of 3 to 6 Hz generalised spike-wave or polyspike-and-wave which are often triggered by eye closure and/or photic stimulation, with a normal background.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)