716335003: Congenital suprabulbar paresis (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\paresia suprabulbar congénita
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\paresia suprabulbar congénita
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis cerebral\paresia suprabulbar congénita
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis cerebral\paresia suprabulbar congénita

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\paresia suprabulbar congénita
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\paresia suprabulbar congénita
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita

\Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis cerebral\paresia suprabulbar congénita

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\parálisis cerebral\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis cerebral\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital anomaly of cerebrum (disorder)\paresia suprabulbar congénita

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132074011 paresia suprabulbar congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132075012 paresia suprabulbar congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132076013 síndrome de Worster Drought es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305546018 Congenital suprabulbar paresis (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305547010 Congenital suprabulbar paresis en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305548017 Worster Drought syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134480013 Una forma de parálisis cerebral caracterizada por paresia pseudobulbar (suprabulbar) congénita que se manifiesta como una debilidad selectiva de labios, lengua y paladar blando, disfagia, disfonía, babeo y espasmos de mandíbula. La edad media en el momento del diagnóstico es de 6 años. Las manifestaciones clínicas principales son la espasticidad y los movimientos limitados en la zona de la boca y garganta desde temprana edad y sacudidas violentas de la mandíbula. La mayoría de los casos son esporádicos pero se informaron varias familias con más de un miembro afectado. En estas familias, la herencia habría seguido un patrón autosómico dominante con expresión y penetración variables. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305549013 A form of cerebral palsy with characteristics of congenital pseudobulbar (suprabulbar) paresis manifesting as selective weakness of the lips, tongue and soft palate, dysphagia, dysphonia, drooling and jaw jerking. Mean age at diagnosis is 6 years. The main clinical features are spasticity and limited movements around the mouth and throat from an early age, and brisk jaw jerks. Most cases are sporadic but several families with more than one affected member have been reported. Inheritance in these families appeared to follow an autosomal dominant pattern with variable expression and penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401303014 Worster-Drought syndrome (WDS) is a form of cerebral palsy characterized by congenital pseudobulbar (suprabulbar) paresis manifesting as selective weakness of the lips, tongue and soft palate, dysphagia, dysphonia, drooling and jaw jerking. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401304015 Worster-Drought syndrome (WDS) is a form of cerebral palsy characterised by congenital pseudobulbar (suprabulbar) paresis manifesting as selective weakness of the lips, tongue and soft palate, dysphagia, dysphonia, drooling and jaw jerking. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paresia suprabulbar congénita	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paresia suprabulbar congénita	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paresia suprabulbar congénita	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paresia suprabulbar congénita	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paresia suprabulbar congénita	es un[a]	Congenital anomaly of cerebrum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paresia suprabulbar congénita	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paresia suprabulbar congénita	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paresia suprabulbar congénita	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paresia suprabulbar congénita	es un[a]	parálisis cerebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paresia suprabulbar congénita	es un[a]	anomalías cerebrales	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paresia suprabulbar congénita	curso clínico	Non-progressive	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paresia suprabulbar congénita	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paresia suprabulbar congénita	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paresia suprabulbar congénita	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132074011	paresia suprabulbar congénita	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132075012	paresia suprabulbar congénita (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132076013	síndrome de Worster Drought	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305546018	Congenital suprabulbar paresis (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305547010	Congenital suprabulbar paresis	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305548017	Worster Drought syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134480013	Una forma de parálisis cerebral caracterizada por paresia pseudobulbar (suprabulbar) congénita que se manifiesta como una debilidad selectiva de labios, lengua y paladar blando, disfagia, disfonía, babeo y espasmos de mandíbula. La edad media en el momento del diagnóstico es de 6 años. Las manifestaciones clínicas principales son la espasticidad y los movimientos limitados en la zona de la boca y garganta desde temprana edad y sacudidas violentas de la mandíbula. La mayoría de los casos son esporádicos pero se informaron varias familias con más de un miembro afectado. En estas familias, la herencia habría seguido un patrón autosómico dominante con expresión y penetración variables.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305549013	A form of cerebral palsy with characteristics of congenital pseudobulbar (suprabulbar) paresis manifesting as selective weakness of the lips, tongue and soft palate, dysphagia, dysphonia, drooling and jaw jerking. Mean age at diagnosis is 6 years. The main clinical features are spasticity and limited movements around the mouth and throat from an early age, and brisk jaw jerks. Most cases are sporadic but several families with more than one affected member have been reported. Inheritance in these families appeared to follow an autosomal dominant pattern with variable expression and penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401303014	Worster-Drought syndrome (WDS) is a form of cerebral palsy characterized by congenital pseudobulbar (suprabulbar) paresis manifesting as selective weakness of the lips, tongue and soft palate, dysphagia, dysphonia, drooling and jaw jerking.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401304015	Worster-Drought syndrome (WDS) is a form of cerebral palsy characterised by congenital pseudobulbar (suprabulbar) paresis manifesting as selective weakness of the lips, tongue and soft palate, dysphagia, dysphonia, drooling and jaw jerking.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)