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716336002: Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3131219018 trombocitopenia amegacariocítica congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131220012 trombocitopenia amegacariocítica congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305550013 Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305551012 Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131221011 Un síndrome raro de insuficiencia de la médula ósea que se manifiesta con disminución aislada y severa del número de plaquetas y megacariocitos durante los primeros años de vida, que evoluciona a insuficiencia de la médula ósea con pancitopenia en etapas posteriores de la infancia. Se desconoce la prevalencia exacta y se informaron menos de 100 casos en la bibliografía. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3305552017 A rare inherited bone marrow failure syndrome with manifestation of an isolated and severe decrease in the number of platelets and megakaryocytes during the first years of life that develops into bone marrow failure with pancytopenia later in childhood. The exact prevalence is unknown and less than 100 cases have been reported in the literature. The inheritance pattern is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401305019 An isolated constitutional thrombocytopenia characterized by an isolated and severe decrease in the number of platelets and megakaryocytes during the first years of life that develops into bone marrow failure with pancytopenia later in childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401306018 An isolated constitutional thrombocytopenia characterised by an isolated and severe decrease in the number of platelets and megakaryocytes during the first years of life that develops into bone marrow failure with pancytopenia later in childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trombocitopenia amegacariocítica congénita interpreta función hemostática false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trombocitopenia amegacariocítica congénita tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trombocitopenia amegacariocítica congénita interpreta función hemostática true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trombocitopenia amegacariocítica congénita es un[a] enfermedad congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia amegacariocítica congénita es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia amegacariocítica congénita es un[a] trombocitopenia amegacariocítica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia amegacariocítica congénita ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
trombocitopenia amegacariocítica congénita tiene manifestación definitoria (atributo) Platelet count below reference range (finding) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia amegacariocítica congénita tiene interpretación por debajo del rango de referencia true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trombocitopenia amegacariocítica congénita interpreta Platelet count true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trombocitopenia amegacariocítica congénita es un[a] Congenital thrombocytopenia (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Exception: Access violation

Access violation