716378008: Combined immunodeficiency due to Zeta-chain associated protein kinase 70 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Congenital immunodeficiency disease\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\Severe combined immunodeficiency disease\Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta	Due to	deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta	es un[a]	Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132032018	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132033011	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132034017	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de ZAP70	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305732015	Combined immunodeficiency due to Zeta-chain associated protein kinase 70 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305733013	Combined immunodeficiency due to Zeta-chain associated protein kinase 70 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305734019	Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305735018	Combined immunodeficiency due to ZAP70 (Zeta-chain associated protein kinase 70) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132035016	Un trastorno genético severo, muy raro, de inmunodeficiencia combinada caracterizado por linfocitosis, disminución de linfocitos T periféricos CD8+ y presencia de linfocitos T circulantes CD4+ normales, que produce disfunción inmunológica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305736017	A very rare, severe, genetic, combined immunodeficiency disorder with characteristics of lymphocytosis, decreased peripheral CD8+ T-cells, and presence of normal circulating CD4+ T-cells, leading to immune dysfunction.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401311016	A very rare, severe, genetic, combined immunodeficiency disorder characterized by lymphocytosis, decreased peripheral CD8+ T-cells, and presence of normal circulating CD4+ T-cells, leading to immune dysfunction.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401312011	A very rare, severe, genetic, combined immunodeficiency disorder characterised by lymphocytosis, decreased peripheral CD8+ T-cells, and presence of normal circulating CD4+ T-cells, leading to immune dysfunction.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)