716381003: 8p23.1 microdeletion syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 8\8p partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8p23.1
• \Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 8\8p partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8p23.1
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...
• \monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 8\8p partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8p23.1
• \Anomaly of chromosome pair 8 (disorder)\deleción de parte del cromosoma 8\8p partial monosomy syndrome\síndrome de microdeleción 8p23.1

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3128569014	síndrome de microdeleción 8p23.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3128570010	síndrome de microdeleción 8p23.1 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3128571014	monosomía 8p23.1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305744017	8p23.1 microdeletion syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305745016	8p23.1 microdeletion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3305746015	Monosomy 8p23.1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3128568018	Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8 con manifestaciones caracterizadas por bajo peso de nacimiento, deficiencia del crecimiento posnatal, déficit intelectual leve, hiperactividad, anomalías craneofaciales y cardiopatías congénitas. La prevalencia es desconocida, pero las deleciones 8p23.1 son raras. Las manifestaciones clínicas son variables y no dependen de la magnitud de la deleción porque ésta es igual en la mayoría de los pacientes. La mayoría de las deleciones 8p23.1 se producen de novo; sin embargo, los padres pueden ser portadores y también transmitir el reordenamiento cromosómico a sus hijos, con un riesgo de 50% para cada hijo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3305747012	A partial deletion of the short arm of chromosome 8 with manifestations of low birth weight, postnatal growth deficiency, mild intellectual deficit, hyperactivity, craniofacial abnormalities, and congenital heart defects. The prevalence is unknown but 8p23.1 deletions are rare. The clinical manifestations are variable and do not depend on the size of the deletion, since this is the same in the majority of patients. Most 8p23.1 deletions occur de novo, however, parents can carry and transmit the chromosomal rearrangement to their children as well, with a risk of 50% for each child.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401317017	8p23.1 deletion involves a partial deletion of the short arm of chromosome 8 characterized by low birth weight, postnatal growth deficiency, mild intellectual deficit, hyperactivity, craniofacial abnormalities, and congenital heart defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401318010	8p23.1 deletion involves a partial deletion of the short arm of chromosome 8 characterised by low birth weight, postnatal growth deficiency, mild intellectual deficit, hyperactivity, craniofacial abnormalities, and congenital heart defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start