Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3128562017 | síndrome de microdeleción 3q29 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3128564016 | síndrome de microdeleción 3q29 (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3306036018 | 3q29 microdeletion syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3306037010 | 3q29 microdeletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3306038017 | 3q subtelomere deletion syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3306039013 | Monosomy 3q29 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3128563010 | Un síndrome de deleción subtelomérica con manifestaciones clínicas variables, entre las que se incluyen déficit intelectual y características dismórficas. El fenotipo clínico es extremadamente variable. Las características clínicas incluyen déficit intelectual leve a moderado y características faciales levemente dismórficas: microcefalia, cara larga y estrecha, filtrum corto, orejas grandes con rotación posterior y puente nasal alto. Ocasionalmente se observaron autismo y marcha atáxica. El síndrome se debe a la deleción recurrente de la región subtelomérica 3q. La mayoría de las deleciones se manifiestan de novo pero unas pocas se heredaron de progenitores con afección leve o no afectados. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3306040010 | A recurrent subtelomeric deletion syndrome with variable clinical manifestations including intellectual deficit and dysmorphic features. It has been described in 23 patients. The clinical phenotype is extremely variable. The most common features include mild-to-moderate intellectual deficit and slightly dysmorphic facial features: microcephaly, long and narrow face, short philtrum, large posteriorly rotated ears and high nasal bridge. Autism and gait ataxia have been noted occasionally. The syndrome is caused by a recurrent deletion of the 3q subtelomeric region. Most of the deletions appear de novo but a few of them were inherited from mildly or non-affected parents. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401321012 | A recurrent subtelomeric deletion syndrome with variable clinical manifestations including intellectual deficit and dysmorphic features. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR