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716662004: Autosomal dominant late onset Parkinson disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3130106019 enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130107011 enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307125015 Autosomal dominant late onset Parkinson disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307126019 Autosomal dominant late onset Parkinson disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307127011 Hereditary late onset Parkinson disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130108018 Una forma de enfermedad de Parkinson que se inicia después de los 50 años con temblor en reposo problemas en la marcha y caídas, bradicinesia, rigidez y calambres dolorosos. Los pacientes por lo general tienen bajo riesgo de desarrollar síntomas no motores, distonía, discinesia y discinesia inducida por levodopa. Aún se desconoce la etiología exacta pero se involucraron mutaciones de los genes SNCA (4q21.3-q22), LRRK2 (12q12) y VPS35 (16q12) en la patogenia de la enfermedad. La transmisión es autosómica dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307128018 A form of Parkinson disease with age of onset of more than 50 years, tremor at rest, gait complaints and falls, bradykinesia, rigidity and painful cramps. Patients usually present a low risk of developing non-motor symptoms, dystonia, dyskinesia and levodopa-induced dyskinesia. The exact etiology is still unknown but mutations in the genes SNCA (4q21.3-q22), LRRK2 (12q12), and VPS35 (16q12) have been implicated in its pathogenesis. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307129014 A form of Parkinson disease with age of onset of more than 50 years, tremor at rest, gait complaints and falls, bradykinesia, rigidity and painful cramps. Patients usually present a low risk of developing non-motor symptoms, dystonia, dyskinesia and levodopa-induced dyskinesia. The exact aetiology is still unknown but mutations in the genes SNCA (4q21.3-q22), LRRK2 (12q12), and VPS35 (16q12) have been implicated in its pathogenesis. Transmission is autosomal dominant. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401350017 Hereditary late-onset Parkinson disease (LOPD) is a form of Parkinson disease (PD), characterized by an age of onset of more than 50 years, tremor at rest, gait complaints and falls, bradykinesia, rigidity and painful cramps. Patients usually present a low risk of developing non motor symptoms, dystonia, dyskinesia and levodopa-induced dyskinesia (LID). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401351018 Hereditary late-onset Parkinson disease (LOPD) is a form of Parkinson disease (PD), characterised by an age of onset of more than 50 years, tremor at rest, gait complaints and falls, bradykinesia, rigidity and painful cramps. Patients usually present a low risk of developing non motor symptoms, dystonia, dyskinesia and levodopa-induced dyskinesia (LID). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío es un[a] enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío agente causal alfa-sinucleína false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío tiene interpretación lento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío es un[a] Parkinson's disease (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Parkinson autosómica dominante de comienzo tardío sitio del hallazgo Basal ganglion structure (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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