716700003: Epidermolysis bullosa simplex with circinate migratory erythema (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...
• \Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\Autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex (disorder)\epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132723010	epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132724016	epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307247012	Epidermolysis bullosa simplex with circinate migratory erythema (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307248019	Epidermolysis bullosa simplex with circinate migratory erythema	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134492013	Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple que se manifiesta con áreas de eritema en cinturón con múltiples vesículas y pequeñas ampollas en el borde de avance del eritema. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se informaron 2 familias. La enfermedad suele iniciarse en el nacimiento. Se producen lesiones en los miembros y en el tronco y curan con pigmentación parda pero sin cicatrización. No hay compromiso extracutáneo. La enfermedad se debe a una mutación específica en el gen KRT5 (12q13.13), que codifica la queratina 5. La transmisión es autosómica dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307249010	A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex with manifestation of belt-like areas of erythema with multiple vesicles and small blisters at the advancing edge of erythema. Prevalence is unknown but 2 families have been reported to date. Onset of the disease is usually at birth. The lesions occur on the limbs and trunk and heal with brown pigmentation but no scarring. Extracutaneous involvement is absent. The disease is due to a specific mutation in the KRT5 (12q13.13) gene, encoding keratin 5. Transmission is autosomal dominant.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401372015	A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by belt-like areas of erythema with multiple vesicles and small blisters at the advancing edge of erythema. The lesions occur on the limbs and trunk and heal with brown pigmentation but no scarring. Extracutaneous involvement is absent. Onset of the disease is usually at birth.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401373013	A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterised by belt-like areas of erythema with multiple vesicles and small blisters at the advancing edge of erythema. The lesions occur on the limbs and trunk and heal with brown pigmentation but no scarring. Extracutaneous involvement is absent. Onset of the disease is usually at birth.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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