716701004: Epidermolysis bullosa simplex co-occurrent with pyloric atresia (disorder)

\lesión de estómago (trastorno)\Gastric atresia\Pyloric atresia\epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro

\Congenital anomaly of stomach (disorder)\Gastric atresia\Pyloric atresia\epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132717017 epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132718010 epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307251014 Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307254018 Epidermolysis bullosa simplex co-occurrent with pyloric atresia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307255017 Epidermolysis bullosa simplex co-occurrent with pyloric atresia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134493015 Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple caracterizado por ampollas severas con ausencia congénita generalizada de piel y atresia pilórica. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se informaron al menos 12 familias. Suele iniciarse desde el nacimiento y los niños generalmente nacen prematuramente, con bajo peso y mal estado general. La mayoría de los casos se deben a mutaciones en el gen PLEC (8q24) que codifica la proteína plectina 1. La transmisión es autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307252019 A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized severe blistering with widespread congenital absence of skin and pyloric atresia. Prevalence is unknown, but at least 12 families have been reported to date. Onset is at birth and babies are usually born prematurely with a low weight and poor general condition. Most cases are due to mutations in the PLEC gene (8q24) encoding the plectin 1 protein. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307253012 A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised severe blistering with widespread congenital absence of skin and pyloric atresia. Prevalence is unknown, but at least 12 families have been reported to date. Onset is at birth and babies are usually born prematurely with a low weight and poor general condition. Most cases are due to mutations in the PLEC gene (8q24) encoding the plectin 1 protein. Transmission is autosomal recessive. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401374019 A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized severe blistering with widespread congenital absence of skin and pyloric atresia that is usually fatal in infancy. Antenatally, pyloric atresia can manifest with polyhydramnios. If patients survive, they experience life-long skin fragility and nail dystrophy. Additional extracutaneous findings include failure to thrive, anemia, sepsis, intraoral blistering, enamel hypoplasia, urethral stenosis and urologic complications. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401375018 A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised severe blistering with widespread congenital absence of skin and pyloric atresia that is usually fatal in infancy. Antenatally, pyloric atresia can manifest with polyhydramnios. If patients survive, they experience life-long skin fragility and nail dystrophy. Additional extracutaneous findings include failure to thrive, anaemia, sepsis, intraoral blistering, enamel hypoplasia, urethral stenosis and urologic complications. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	sitio del hallazgo	estructura pilórica del estómago	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	es un[a]	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	es un[a]	Pyloric atresia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	es un[a]	epidermólisis bullosa simple	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	sitio del hallazgo	estructura pilórica del estómago	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	morfología asociada	epidermólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132717017	epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132718010	epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307251014	Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307254018	Epidermolysis bullosa simplex co-occurrent with pyloric atresia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307255017	Epidermolysis bullosa simplex co-occurrent with pyloric atresia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134493015	Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple caracterizado por ampollas severas con ausencia congénita generalizada de piel y atresia pilórica. Se desconoce la prevalencia pero hasta la fecha se informaron al menos 12 familias. Suele iniciarse desde el nacimiento y los niños generalmente nacen prematuramente, con bajo peso y mal estado general. La mayoría de los casos se deben a mutaciones en el gen PLEC (8q24) que codifica la proteína plectina 1. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307252019	A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized severe blistering with widespread congenital absence of skin and pyloric atresia. Prevalence is unknown, but at least 12 families have been reported to date. Onset is at birth and babies are usually born prematurely with a low weight and poor general condition. Most cases are due to mutations in the PLEC gene (8q24) encoding the plectin 1 protein. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307253012	A basal subtype of epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised severe blistering with widespread congenital absence of skin and pyloric atresia. Prevalence is unknown, but at least 12 families have been reported to date. Onset is at birth and babies are usually born prematurely with a low weight and poor general condition. Most cases are due to mutations in the PLEC gene (8q24) encoding the plectin 1 protein. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401374019	A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterized by generalized severe blistering with widespread congenital absence of skin and pyloric atresia that is usually fatal in infancy. Antenatally, pyloric atresia can manifest with polyhydramnios. If patients survive, they experience life-long skin fragility and nail dystrophy. Additional extracutaneous findings include failure to thrive, anemia, sepsis, intraoral blistering, enamel hypoplasia, urethral stenosis and urologic complications.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401375018	A rare, inherited, epidermolysis bullosa simplex characterised by generalised severe blistering with widespread congenital absence of skin and pyloric atresia that is usually fatal in infancy. Antenatally, pyloric atresia can manifest with polyhydramnios. If patients survive, they experience life-long skin fragility and nail dystrophy. Additional extracutaneous findings include failure to thrive, anaemia, sepsis, intraoral blistering, enamel hypoplasia, urethral stenosis and urologic complications.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)