716706009: Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132799018 síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132800019 síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307239012 Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307271017 Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134495010 Un raro síndrome genético ligado al cromosoma X de epilepsia que afecta a las mujeres. El síndrome se caracteriza por convulsiones que comienzan en los primeros años de vida y discapacidad intelectual que puede ser semejante al síndrome Dravet. En las familias con esta enfermedad los portadores varones no están afectados a pesar de la herencia ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307272012 A rare X-linked genetic epilepsy syndrome affecting females. The syndrome has characteristics of seizures starting in the first years of life and intellectual disability and may resemble Dravet syndrome. In families with this disease, male carriers are unaffected despite the X-linked inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401378016 Female restricted epilepsy with intellectual disability is a rare X-linked epilepsy syndrome characterized by febrile or afebrile seizures (mainly tonic-clonic, but also absence, myoclonic, and atonic) starting in the first years of life and, in most cases, developmental delay and intellectual disability of variable severity. Behavioral disturbances (e.g. autistic features, hyperactivity, and aggressiveness) are also frequently associated. This disease affects exclusively females, with male carriers being unaffected, despite an X-linked inheritance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401379012 Female restricted epilepsy with intellectual disability is a rare X-linked epilepsy syndrome characterised by febrile or afebrile seizures (mainly tonic-clonic, but also absence, myoclonic, and atonic) starting in the first years of life and, in most cases, developmental delay and intellectual disability of variable severity. Behavioural disturbances (e.g. autistic features, hyperactivity, and aggressiveness) are also frequently associated. This disease affects exclusively females, with male carriers being unaffected, despite an X-linked inheritance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132799018	síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132800019	síndrome de epilepsia con discapacidad intelectual limitado a las mujeres (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307239012	Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307271017	Female restricted epilepsy with intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134495010	Un raro síndrome genético ligado al cromosoma X de epilepsia que afecta a las mujeres. El síndrome se caracteriza por convulsiones que comienzan en los primeros años de vida y discapacidad intelectual que puede ser semejante al síndrome Dravet. En las familias con esta enfermedad los portadores varones no están afectados a pesar de la herencia ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307272012	A rare X-linked genetic epilepsy syndrome affecting females. The syndrome has characteristics of seizures starting in the first years of life and intellectual disability and may resemble Dravet syndrome. In families with this disease, male carriers are unaffected despite the X-linked inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401378016	Female restricted epilepsy with intellectual disability is a rare X-linked epilepsy syndrome characterized by febrile or afebrile seizures (mainly tonic-clonic, but also absence, myoclonic, and atonic) starting in the first years of life and, in most cases, developmental delay and intellectual disability of variable severity. Behavioral disturbances (e.g. autistic features, hyperactivity, and aggressiveness) are also frequently associated. This disease affects exclusively females, with male carriers being unaffected, despite an X-linked inheritance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401379012	Female restricted epilepsy with intellectual disability is a rare X-linked epilepsy syndrome characterised by febrile or afebrile seizures (mainly tonic-clonic, but also absence, myoclonic, and atonic) starting in the first years of life and, in most cases, developmental delay and intellectual disability of variable severity. Behavioural disturbances (e.g. autistic features, hyperactivity, and aggressiveness) are also frequently associated. This disease affects exclusively females, with male carriers being unaffected, despite an X-linked inheritance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)