716708005: FRAXF syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...
• \trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...
• \malformación congénita\síndrome FRAXF
• \enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\cromosoma X frágil\síndrome FRAXF
• \Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\cromosoma X frágil\síndrome FRAXF
• \Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome FRAXF

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132822014	síndrome FRAXF	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132823016	síndrome FRAXF (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307276010	FRAXF syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307277018	FRAXF syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134509014	Este síndrome se identificó originalmente en una familia con retraso del desarrollo y una repetición CCG ampliada en el sitio frágil sensible al folato FRAXF. Desde esta descripción inicial, el FRAXF se asoció con con una gama de manifestaciones pero no se estableció un fenotipo claro. Se desconoce la prevalencia. El sitio frágil FRAXF se localiza en Xq28 dentro del 5'UTR del gen TMEM185A.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307278011	FRAXF syndrome was originally identified in a family with developmental delay and an expanded CCG repeat at the folate-sensitive FRAXF fragile site. Since this initial description, FRAXF has been associated with a range of manifestations but no clear phenotype has been established. Prevalence is unknown. The FRAXF fragile site is located at Xq28 within the 5'UTR of the TMEM185A gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401380010	FRAXF syndrome was originally identified in a family with developmental delay and an expanded CCG repeat at the folate-sensitive FRAXF fragile site. Since this initial description, FRAXF has been associated with a range of manifestations but no clear phenotype has been established.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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