716709002: FRAXE intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\cromosoma X frágil\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE
\enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del cromosoma sexual\anomalía del cromosoma X\cromosoma X frágil\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\síndrome de discapacidad intelectual FRAXE

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132820018 síndrome de discapacidad intelectual FRAXE es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132821019 síndrome de discapacidad intelectual FRAXE (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307279015 FRAXE intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307280017 FRAXE intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307281018 Intellectual disability associated with fragile site FRAXE en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134510016 Esta es una forma no sindrómica de retraso mental ligado al cromosoma X caracterizada por déficit intelectual leve. La prevalencia estimada en la población general varía entre 1 en 100.000 y 1 en 150.000. El síndrome FRAXE se manifiesta en individuos con más de 200 repeticiones CCG en el 5' UTR del gen AFF2 (Xq28). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307282013 FRAXE is a form of nonsyndromic X-linked mental retardation with characteristic of mild intellectual deficit. The estimated prevalence in the general population is between 1 in 100,000 and 1 in 150,000. FRAXE manifests in individuals with more than 200 CCG repeats in the 5' UTR of the AFF2 gene (Xq28). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155296014 FRAXE is a form of nonsyndromic X-linked intellectual disability with characteristic of mild intellectual deficit. The estimated prevalence in the general population is between 1 in 100,000 and 1 in 150,000. FRAXE manifests in individuals with more than 200 CCG repeats in the 5' UTR of the AFF2 gene (Xq28). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401381014 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by a variable clinical picture including developmental delay, mild to moderate intellectual disability, learning difficulties, communication deficits, and behavioral problems (such as aggression, attention deficit, hyperactivity, and autistic features). Personality disorder and psychotic behavior have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401382019 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by a variable clinical picture including developmental delay, mild to moderate intellectual disability, learning difficulties, communication deficits, and behavioural problems (such as aggression, attention deficit, hyperactivity, and autistic features). Personality disorder and psychotic behaviour have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	malformación congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	cromosoma X frágil	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	morfología asociada	morfología cromosómica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	sitio del hallazgo	cromosoma sexual X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132820018	síndrome de discapacidad intelectual FRAXE	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132821019	síndrome de discapacidad intelectual FRAXE (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307279015	FRAXE intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307280017	FRAXE intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307281018	Intellectual disability associated with fragile site FRAXE	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134510016	Esta es una forma no sindrómica de retraso mental ligado al cromosoma X caracterizada por déficit intelectual leve. La prevalencia estimada en la población general varía entre 1 en 100.000 y 1 en 150.000. El síndrome FRAXE se manifiesta en individuos con más de 200 repeticiones CCG en el 5' UTR del gen AFF2 (Xq28).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307282013	FRAXE is a form of nonsyndromic X-linked mental retardation with characteristic of mild intellectual deficit. The estimated prevalence in the general population is between 1 in 100,000 and 1 in 150,000. FRAXE manifests in individuals with more than 200 CCG repeats in the 5' UTR of the AFF2 gene (Xq28).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155296014	FRAXE is a form of nonsyndromic X-linked intellectual disability with characteristic of mild intellectual deficit. The estimated prevalence in the general population is between 1 in 100,000 and 1 in 150,000. FRAXE manifests in individuals with more than 200 CCG repeats in the 5' UTR of the AFF2 gene (Xq28).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401381014	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by a variable clinical picture including developmental delay, mild to moderate intellectual disability, learning difficulties, communication deficits, and behavioral problems (such as aggression, attention deficit, hyperactivity, and autistic features). Personality disorder and psychotic behavior have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401382019	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by a variable clinical picture including developmental delay, mild to moderate intellectual disability, learning difficulties, communication deficits, and behavioural problems (such as aggression, attention deficit, hyperactivity, and autistic features). Personality disorder and psychotic behaviour have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)