716724006: Spinocerebellar ataxia type 15/16 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

\Finding related to coordination / incoordination (finding)\Ataxia\...

\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary ataxia (disorder)\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\ataxia cerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\degeneración cerebelosa\Hereditary cerebellar degeneration\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\Encephalomyelopathy (disorder)\enfermedad espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa\ataxia espinocerebelosa tipo 15/16

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133085015 ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133086019 ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307330014 Spinocerebellar ataxia type 15/16 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307331013 Spinocerebellar ataxia type 15/16 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134514013 Un subtipo raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante con características de ataxia cerebelosa, temblor y déficit cognitivo. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se identificaron menos de 80 pacientes afectados por la enfermedad. El trastorno se inicia entre los 20 y los 66 años. Los estudios genéticos demostraron que los pacientes clasificados originalmente con ataxia espinocerebelosa (AEC) tipos 15 y 16 presentan el mismo subtipo causado por una deleción en el gen del receptor 1 de inositol 1,4,5-trifosfato (ITPR1) (3p26.1). El pronóstico en general es bueno y no suelen producirse eventos que disminuyan la expectativa de vida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307333011 A rare subtype of type 1 autosomal dominant cerebellar ataxia with characteristics of cerebellar ataxia, tremor and cognitive impairment. Prevalence is unknown. Fewer than 80 patients affected by the disease have been identified to date. Age of onset is from 20 to 66 years. Genetic testing has shown that patients originally classified under SCA15 and SCA16 have the same subtype caused by a deletion in the inositol 1,4,5-triphosphate receptor 1 ITPR1 gene (3p26.1). Prognosis is generally good and life-shortening events do not usually occur. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401389011 Spinocerebellar ataxia type 15/16 (SCA15/16) is a rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterized by cerebellar ataxia, tremor and cognitive impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401390019 Spinocerebellar ataxia type 15/16 (SCA15/16) is a rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterised by cerebellar ataxia, tremor and cognitive impairment. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	es un[a]	ataxia espinocerebelosa tipo 1	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	sitio del hallazgo	estructura cerebelosa	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	es un[a]	Hereditary cerebellar degeneration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	es un[a]	ataxia espinocerebelosa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133085015	ataxia espinocerebelosa tipo 15/16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133086019	ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307330014	Spinocerebellar ataxia type 15/16 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307331013	Spinocerebellar ataxia type 15/16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134514013	Un subtipo raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante con características de ataxia cerebelosa, temblor y déficit cognitivo. Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha se identificaron menos de 80 pacientes afectados por la enfermedad. El trastorno se inicia entre los 20 y los 66 años. Los estudios genéticos demostraron que los pacientes clasificados originalmente con ataxia espinocerebelosa (AEC) tipos 15 y 16 presentan el mismo subtipo causado por una deleción en el gen del receptor 1 de inositol 1,4,5-trifosfato (ITPR1) (3p26.1). El pronóstico en general es bueno y no suelen producirse eventos que disminuyan la expectativa de vida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307333011	A rare subtype of type 1 autosomal dominant cerebellar ataxia with characteristics of cerebellar ataxia, tremor and cognitive impairment. Prevalence is unknown. Fewer than 80 patients affected by the disease have been identified to date. Age of onset is from 20 to 66 years. Genetic testing has shown that patients originally classified under SCA15 and SCA16 have the same subtype caused by a deletion in the inositol 1,4,5-triphosphate receptor 1 ITPR1 gene (3p26.1). Prognosis is generally good and life-shortening events do not usually occur.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401389011	Spinocerebellar ataxia type 15/16 (SCA15/16) is a rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterized by cerebellar ataxia, tremor and cognitive impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401390019	Spinocerebellar ataxia type 15/16 (SCA15/16) is a rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia. It is characterised by cerebellar ataxia, tremor and cognitive impairment.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)