716742001: Multiple osteochondroma of long bone (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\tumoración de estructura corporal\masa de una región del cuerpo\osteocondroma múltiple de huesos largos
\tumoración de estructura corporal\masa de estructura musculoesquelética\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\masa de estructura musculoesquelética\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\neoplasia ósea\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondroma múltiple de huesos largos
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\neoplasia ósea\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondroma múltiple de huesos largos
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\osteocondroma múltiple de huesos largos
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Benign neoplastic disease\Osteochondroma (disorder)\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos
\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Benign neoplastic disease\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondroma múltiple de huesos largos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\neoplasia del sistema musculoesquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\osteocondroma múltiple de huesos largos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Neoplasm of skeletal system (disorder)\neoplasia ósea\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\neoplasia ósea\neoplasia benigna de hueso\osteocondroma de hueso\osteocondroma múltiple de huesos largos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131888014 osteocondroma múltiple de huesos largos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131889018 osteocondroma múltiple de huesos largos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307387017 Multiple osteochondroma of long bone (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307388010 Multiple osteochondroma of long bone en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307389019 Multiple osteochondroma en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307391010 Bessel Hagen disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131890010 Desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago en los huesos largos. Aparecen y aumentan de tamaño en la primera década de vida y su crecimiento se detiene al cerrarse las placas de crecimiento en la pubertad. El número puede variar significativamente en una misma familia y en familias diferentes. La mayoría son asintomáticos y se localizan en huesos que se desarrollan a partir de cartílago, en especial en los huesos largos de las extremidades, alrededor de la rodilla. La complicación más importante es la transformación maligna en condrosarcoma periférico. En casi 90% de los pacientes se hallaron mutaciones germinales en EXT1 o EXT2. El trastorno es autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307390011 The development of two or more cartilage capped bony outgrowths of the long bones.Develop and increase in size in the first decade of life, ceasing to grow when the growth plates close at puberty. The number may vary significantly within and between families. The majority are asymptomatic and located in bones that develop from cartilage, especially the long bones of the extremities, predominantly around the knee. The most important complication is malignant transformation towards secondary peripheral chondrosarcoma. Germline mutations in EXT1 or EXT2, are found in almost 90% of patients. An autosomal dominant disorder. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401393017 A primary bone disorder characterized by development of two or more cartilage capped bony outgrowths (osteochondromas) at the surface of the bones. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401394011 A primary bone disorder characterised by development of two or more cartilage capped bony outgrowths (osteochondromas) at the surface of the bones. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
osteocondroma múltiple de huesos largos	es un[a]	masa de una región del cuerpo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondroma múltiple de huesos largos	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondroma múltiple de huesos largos	es un[a]	osteocondroma de hueso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondroma múltiple de huesos largos	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondroma múltiple de huesos largos	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondroma múltiple de huesos largos	morfología asociada	Osteochondroma (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
osteocondroma múltiple de huesos largos	sitio del hallazgo	estructura de hueso largo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131888014	osteocondroma múltiple de huesos largos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131889018	osteocondroma múltiple de huesos largos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307387017	Multiple osteochondroma of long bone (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307388010	Multiple osteochondroma of long bone	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307389019	Multiple osteochondroma	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307391010	Bessel Hagen disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131890010	Desarrollo de dos o más excrecencias óseas cubiertas de cartílago en los huesos largos. Aparecen y aumentan de tamaño en la primera década de vida y su crecimiento se detiene al cerrarse las placas de crecimiento en la pubertad. El número puede variar significativamente en una misma familia y en familias diferentes. La mayoría son asintomáticos y se localizan en huesos que se desarrollan a partir de cartílago, en especial en los huesos largos de las extremidades, alrededor de la rodilla. La complicación más importante es la transformación maligna en condrosarcoma periférico. En casi 90% de los pacientes se hallaron mutaciones germinales en EXT1 o EXT2. El trastorno es autosómico dominante.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307390011	The development of two or more cartilage capped bony outgrowths of the long bones.Develop and increase in size in the first decade of life, ceasing to grow when the growth plates close at puberty. The number may vary significantly within and between families. The majority are asymptomatic and located in bones that develop from cartilage, especially the long bones of the extremities, predominantly around the knee. The most important complication is malignant transformation towards secondary peripheral chondrosarcoma. Germline mutations in EXT1 or EXT2, are found in almost 90% of patients. An autosomal dominant disorder.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401393017	A primary bone disorder characterized by development of two or more cartilage capped bony outgrowths (osteochondromas) at the surface of the bones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401394011	A primary bone disorder characterised by development of two or more cartilage capped bony outgrowths (osteochondromas) at the surface of the bones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)