716743006: Familial hyperthyroidism due to mutation in thyroid stimulating hormone receptor (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la región del cuello\hallazgo relacionado con la glándula tiroides (hallazgo)\Disorder of thyroid gland\Hyperthyroidism\hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante
\hallazgo en la región del cuello\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hyperthyroidism\hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of thyroid gland\Hyperthyroidism\hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante
\enfermedad\Disorder of neck (disorder)\Disorder of thyroid gland\Hyperthyroidism\hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante	Due to	defecto de respuesta de hormona tiroidea (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante	es un[a]	Hyperthyroidism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante	sitio del hallazgo	estructura de la glándula tiroides	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132757019	hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132758012	hipertiroidismo familiar debido a mutación del receptor de hormona tiroestimulante (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132759016	hipertiroidismo familiar no autoinmunitario autosómico dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307392015	Familial hyperthyroidism due to mutation in thyroid stimulating hormone receptor (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307393013	Familial hyperthyroidism due to mutation in thyroid stimulating hormone receptor	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307394019	Familial non-immune hyperthyroidism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307395018	Familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132760014	Una forma rara de hipertiroidismo caracterizada por hipertiroidismo leve a severo, presencia de bocio, ausencia de signos de autoinmunidad, recaídas frecuentes durante el tratamiento y antecedentes familiares positivos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307396017	A rare hyperthyroidism characterized by mild to severe hyperthyroidism, presence of goiter, absence of features of autoimmunity, frequent relapses while on treatment and a positive family history.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307397014	A rare hyperthyroidism characterised by mild to severe hyperthyroidism, presence of goitre, absence of features of autoimmunity, frequent relapses while on treatment and a positive family history.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)