716746003: Congenital alpha-2-antiplasmin deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de la fibrinólisis\síndrome de sangrado fibrinolítico\deficiencia de alfa-2 antiplasmina\deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\trastorno de la fibrinólisis\síndrome de sangrado fibrinolítico\deficiencia de alfa-2 antiplasmina\deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131217016 deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131218014 deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307409016 Congenital alpha-2-antiplasmin deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307410014 Congenital alpha-2-antiplasmin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307411013 Congenital alpha2-antiplasmin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131956019 Un trastorno hemorrágico raro causado por deficiencia congénita de alfa-2 antiplasmina, que produce desregulación de la fibrinólisis y se caracteriza por una tendencia hemorrágica que se presenta desde la infancia con sangrado prolongado y equimosis después de traumatismos menores y episodios de sangrado espontáneo. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307412018 A rare hemorrhagic disorder caused by congenital deficiency of alpha2 antiplasmin, leading to dysregulated fibrinolysis and is characterized by a hemorrhagic tendency presenting from childhood with prolonged bleeding and ecchymoses following minor trauma and spontaneous bleeding episodes. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307413011 A rare haemorrhagic disorder caused by congenital deficiency of alpha2 antiplasmin, leading to dysregulated fibrinolysis and is characterised by a haemorrhagic tendency presenting from childhood with prolonged bleeding and ecchymoses following minor trauma and spontaneous bleeding episodes. Inherited in an autosomal recessive manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401397016 A rare hemorrhagic disorder caused by congenital deficiency of alpha2 antiplasmin, leading to dysregulated fibrinolysis and is characterized by a hemorrhagic tendency presenting from childhood with prolonged bleeding and ecchymoses following minor trauma and spontaneous bleeding episodes (often in unusual locations like diaphysis of long bones). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401398014 A rare haemorrhagic disorder caused by congenital deficiency of alpha2 antiplasmin, leading to dysregulated fibrinolysis and is characterised by a haemorrhagic tendency presenting from childhood with prolonged bleeding and ecchymoses following minor trauma and spontaneous bleeding episodes (often in unusual locations like diaphysis of long bones). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina	es un[a]	deficiencia de alfa-2 antiplasmina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131217016	deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131218014	deficiencia congénita de alfa-2-antiplasmina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307409016	Congenital alpha-2-antiplasmin deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307410014	Congenital alpha-2-antiplasmin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307411013	Congenital alpha2-antiplasmin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131956019	Un trastorno hemorrágico raro causado por deficiencia congénita de alfa-2 antiplasmina, que produce desregulación de la fibrinólisis y se caracteriza por una tendencia hemorrágica que se presenta desde la infancia con sangrado prolongado y equimosis después de traumatismos menores y episodios de sangrado espontáneo. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307412018	A rare hemorrhagic disorder caused by congenital deficiency of alpha2 antiplasmin, leading to dysregulated fibrinolysis and is characterized by a hemorrhagic tendency presenting from childhood with prolonged bleeding and ecchymoses following minor trauma and spontaneous bleeding episodes. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307413011	A rare haemorrhagic disorder caused by congenital deficiency of alpha2 antiplasmin, leading to dysregulated fibrinolysis and is characterised by a haemorrhagic tendency presenting from childhood with prolonged bleeding and ecchymoses following minor trauma and spontaneous bleeding episodes. Inherited in an autosomal recessive manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401397016	A rare hemorrhagic disorder caused by congenital deficiency of alpha2 antiplasmin, leading to dysregulated fibrinolysis and is characterized by a hemorrhagic tendency presenting from childhood with prolonged bleeding and ecchymoses following minor trauma and spontaneous bleeding episodes (often in unusual locations like diaphysis of long bones).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401398014	A rare haemorrhagic disorder caused by congenital deficiency of alpha2 antiplasmin, leading to dysregulated fibrinolysis and is characterised by a haemorrhagic tendency presenting from childhood with prolonged bleeding and ecchymoses following minor trauma and spontaneous bleeding episodes (often in unusual locations like diaphysis of long bones).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)