716747007: Dicarboxylic aminoaciduria syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con sustancias corporales (hallazgo)\aminoaciduria (hallazgo)\Inherited aminoaciduria\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica

\hallazgo relacionado con la orina (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en orina (hallazgo)\nivel de sustancia en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\aminoaciduria (hallazgo)\Inherited aminoaciduria\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica
\hallazgo relacionado con la orina (hallazgo)\producto urinario anormal\Aciduria\aminoaciduria (hallazgo)\Inherited aminoaciduria\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\Measurement finding\...

\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de aminoácidos (hallazgo)\nivel de aminoácido por encima del rango de referencia (hallazgo)\aminoaciduria (hallazgo)\Inherited aminoaciduria\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica
\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia en orina (hallazgo)\nivel de sustancia en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\aminoaciduria (hallazgo)\Inherited aminoaciduria\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica

\Measurement finding outside reference range\Measurement finding above reference range\...

\nivel de sustancia en orina por encima del rango de referencia (hallazgo)\aminoaciduria (hallazgo)\Inherited aminoaciduria\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica

\nivel de aminoácido por encima del rango de referencia (hallazgo)\aminoaciduria (hallazgo)\Inherited aminoaciduria\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited aminoaciduria\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Inherited aminoaciduria\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Amino acid transport disorder\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del transporte metabólico\Amino acid transport disorder\síndrome de aminoaciduria dicarboxílica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132138017 síndrome de aminoaciduria dicarboxílica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132139013 síndrome de aminoaciduria dicarboxílica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132140010 defecto del transporte de glutamato y aspartato es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307414017 Dicarboxylic aminoaciduria syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307415016 Dicarboxylic aminoaciduria syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307416015 Glutamate aspartate transport defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134496011 Caracterizado por hipoglucemia e hiperprolinemia de comienzo en la infancia asociadas, en ciertos casos, con déficit intelectual. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos. También se informaron defectos en el transporte renal e intestinal de glutamato y aspartato, lo que sugiere que las anomalías del transportador EAAC1, que interviene en el transporte de estos dos aminoácidos, son la causa subyacente de este síndrome. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307417012 Characterised by infantile-onset hypoglycaemia and hyperprolinaemia associated, in certain cases, with intellectual deficit. Less than 10 cases have been reported to date. Defects in renal and intestinal glutamate and aspartate transport were also reported, suggesting that anomalies of the EAAC1 transporter, involved in the transport of these two amino acids, are the underlying cause of this syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307418019 Characterized by infantile-onset hypoglycemia and hyperprolinemia associated, in certain cases, with intellectual deficit. Less than 10 cases have been reported to date. Defects in renal and intestinal glutamate and aspartate transport were also reported, suggesting that anomalies of the EAAC1 transporter, involved in the transport of these two amino acids, are the underlying cause of this syndrome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401399018 A rare autosomal recessive inborn error of metabolism characterized by increased urinary excretion of dicarboxylic amino acids, glutamate and aspartate, that can be associated with kidney stones and neuropsychiatric manifestations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401400013 A rare autosomal recessive inborn error of metabolism characterised by increased urinary excretion of dicarboxylic amino acids, glutamate and aspartate, that can be associated with kidney stones and neuropsychiatric manifestations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de aminoaciduria dicarboxílica	interpreta	característica observable de la orina (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de aminoaciduria dicarboxílica	interpreta	Measurement of amino acid in urine	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aminoaciduria dicarboxílica	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de aminoaciduria dicarboxílica	es un[a]	Amino acid transport disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aminoaciduria dicarboxílica	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aminoaciduria dicarboxílica	es un[a]	Inherited aminoaciduria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132138017	síndrome de aminoaciduria dicarboxílica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132139013	síndrome de aminoaciduria dicarboxílica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132140010	defecto del transporte de glutamato y aspartato	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307414017	Dicarboxylic aminoaciduria syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307415016	Dicarboxylic aminoaciduria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307416015	Glutamate aspartate transport defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134496011	Caracterizado por hipoglucemia e hiperprolinemia de comienzo en la infancia asociadas, en ciertos casos, con déficit intelectual. Hasta la fecha se informaron menos de 10 casos. También se informaron defectos en el transporte renal e intestinal de glutamato y aspartato, lo que sugiere que las anomalías del transportador EAAC1, que interviene en el transporte de estos dos aminoácidos, son la causa subyacente de este síndrome.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307417012	Characterised by infantile-onset hypoglycaemia and hyperprolinaemia associated, in certain cases, with intellectual deficit. Less than 10 cases have been reported to date. Defects in renal and intestinal glutamate and aspartate transport were also reported, suggesting that anomalies of the EAAC1 transporter, involved in the transport of these two amino acids, are the underlying cause of this syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307418019	Characterized by infantile-onset hypoglycemia and hyperprolinemia associated, in certain cases, with intellectual deficit. Less than 10 cases have been reported to date. Defects in renal and intestinal glutamate and aspartate transport were also reported, suggesting that anomalies of the EAAC1 transporter, involved in the transport of these two amino acids, are the underlying cause of this syndrome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401399018	A rare autosomal recessive inborn error of metabolism characterized by increased urinary excretion of dicarboxylic amino acids, glutamate and aspartate, that can be associated with kidney stones and neuropsychiatric manifestations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401400013	A rare autosomal recessive inborn error of metabolism characterised by increased urinary excretion of dicarboxylic amino acids, glutamate and aspartate, that can be associated with kidney stones and neuropsychiatric manifestations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)