Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1812191000209115 | nanoftalmía (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1812201000209117 | nanoftalmía | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3131902014 | nanoftalmia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3131903016 | nanoftalmia (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3307535017 | Nanophthalmia (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3307536016 | Nanophthalmia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3131904010 | Una forma severa de microftalmia con características de un ojo pequeño con longitud axial corta, hipermetropía severa, relación cristalino/ojo elevada y elevada incidencia de glaucoma de ángulo estrecho. Por lo general la afección es bilateral. La mayoría de los pacientes presentan estrabismo. Las mutaciones en el gen MFRP (11q23.1) son responsables de la forma hereditaria con transmisión recesiva. Se identificaron anomalías cromosómicas que afectan a los cromosomas 11p y 2q11-14 en las formas autosómicas dominantes de nanoftalmia. Puede heredarse como rasgo autosómico dominante o recesivo o producirse esporádicamente | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3307537013 | A severe form of microphthalmia with characteristics of a small eye with a short axial length, severe hyperopia, an elevated lens/eye ratio, and a high incidence of angle-closure glaucoma. Nanophthalmia is generally bilateral. Strabism is present in most patients. Mutations in the MFRP gene (11q23.1) have been found to be responsible for the hereditary form with recessive transmission. Chromosomal anomalies involving chromosome 11p and 2q11-14 have been identified for autosomal dominant forms of nanophthalmia. It may be inherited as an autosomal dominant or recessive trait, or may occur sporadically. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401411017 | A rare ophthalmic disease and a severe form of microphthalmia (small eye phenotype) characterized by a small eye with a short axial length, severe hyperopia, an elevated lens/eye ratio, and a high incidence of angle-closure glaucoma. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401412012 | A rare ophthalmic disease and a severe form of microphthalmia (small eye phenotype) characterised by a small eye with a short axial length, severe hyperopia, an elevated lens/eye ratio, and a high incidence of angle-closure glaucoma. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| síndrome de degeneración de la retina, nanoftalmos y glaucoma | es un[a] | True | nanoftalmía (trastorno) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
Reference Sets
FHIR