716857003: Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\feocromocitoma y paraganglioma hereditario

\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\...

\neoplasia neuroendocrina (trastorno)\Pheochromocytoma (disorder)\feocromocitoma y paraganglioma hereditario
\neoplasia neuroendocrina (trastorno)\paraganglioma\feocromocitoma y paraganglioma hereditario

\enfermedad neoplásica de comportamiento incierto\paraganglioma\feocromocitoma y paraganglioma hereditario

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132212012 feocromocitoma y paraganglioma hereditario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132213019 feocromocitoma y paraganglioma hereditario (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307259011 Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307802018 Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308606015 Hereditary phaeochromocytoma and paraganglioma en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134519015 Neoplasias neuroendocrinas raras representadas por paragangliomas (producidas en cualquier localización paraganglionar desde la base del cráneo hasta el piso pélvico) y feocromocitomas. Pueden ser hipersecretantes (catecolaminas) o no secretantes. No hay marcadores validados de malignidad (una tasa de alrededor de 15%); el único criterio es la presencia de metástasis. La enfermedad hereditaria es causada por mutaciones en los genes SDHD, SDHC, SDHB, SDHA y SDHAF2 (o SDH5) genes (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente). La transmisión es autosómica dominante. La enfermedad puede ser fatal, pero algunos han vivido con FCC/PGL maligno durante 20 años o más. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307803011 Rare neuroendocrine neoplasms represented by paragangliomas (occurring in any paraganglia from the skull base to the pelvic floor) and pheochromocytomas. Can be either hypersecreting (catecholamines) or non-secreting. There are no validated markers of malignancy (rate around 15%); the only criterion is the presence of metastases. Hereditary disease is caused by mutations in the SDHD, SDHC, SDHB, SDHA and SDHAF2 (or SDH5) genes (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 and 11q31.1 respectively). Transmission is autosomal dominant. The disease may be fatal, but some have lived with malignant PCC/PGL for 20 years or more. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308607012 Rare neuroendocrine neoplasms represented by paragangliomas (occurring in any paraganglia from the skull base to the pelvic floor) and phaeochromocytomas. Can be either hypersecreting (catecholamines) or non-secreting. There are no validated markers of malignancy (rate around 15%); the only criterion is the presence of metastases. Hereditary disease is caused by mutations in the SDHD, SDHC, SDHB, SDHA and SDHAF2 (or SDH5) genes (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 and 11q31.1 respectively). Transmission is autosomal dominant. The disease may be fatal, but some have lived with malignant PCC/PGL for 20 years or more. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401416010 A rare, hereditary, pheochromocytoma/paraganglioma tumor arising from neuroendocrine chromaffin cells of the adrenal medulla (pheochromocytoma) or from any paraganglia from the skull base to the pelvic floor (paraganglioma). Clinical manifestations are often linked to excess catecholamines production causing sustained or paroxysmal elevations in blood pressure, headache, episodic profuse sweating, palpitations, pallor and apprehension or anxiety. Hereditary pheochromocytoma/paraganglioma tumors tend to present at younger ages, to be multi-focal, bilateral, and recurrent, or to have multiple synchronous neoplasms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401417018 A rare, hereditary, phaeochromocytoma/paraganglioma tumour arising from neuroendocrine chromaffin cells of the adrenal medulla (phaeochromocytoma) or from any paraganglia from the skull base to the pelvic floor (paraganglioma). Clinical manifestations are often linked to excess catecholamines production causing sustained or paroxysmal elevations in blood pressure, headache, episodic profuse sweating, palpitations, pallor and apprehension or anxiety. Hereditary phaeochromocytoma/paraganglioma tumours tend to present at younger ages, to be multi-focal, bilateral, and recurrent, or to have multiple synchronous neoplasms. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
feocromocitoma y paraganglioma hereditario	morfología asociada	Paraganglioma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
feocromocitoma y paraganglioma hereditario	morfología asociada	feocromocitoma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
feocromocitoma y paraganglioma hereditario	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
feocromocitoma y paraganglioma hereditario	es un[a]	paraganglioma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
feocromocitoma y paraganglioma hereditario	es un[a]	Pheochromocytoma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132212012	feocromocitoma y paraganglioma hereditario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132213019	feocromocitoma y paraganglioma hereditario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307259011	Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307802018	Hereditary pheochromocytoma and paraganglioma	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308606015	Hereditary phaeochromocytoma and paraganglioma	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134519015	Neoplasias neuroendocrinas raras representadas por paragangliomas (producidas en cualquier localización paraganglionar desde la base del cráneo hasta el piso pélvico) y feocromocitomas. Pueden ser hipersecretantes (catecolaminas) o no secretantes. No hay marcadores validados de malignidad (una tasa de alrededor de 15%); el único criterio es la presencia de metástasis. La enfermedad hereditaria es causada por mutaciones en los genes SDHD, SDHC, SDHB, SDHA y SDHAF2 (o SDH5) genes (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 y 11q31.1 respectivamente). La transmisión es autosómica dominante. La enfermedad puede ser fatal, pero algunos han vivido con FCC/PGL maligno durante 20 años o más.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307803011	Rare neuroendocrine neoplasms represented by paragangliomas (occurring in any paraganglia from the skull base to the pelvic floor) and pheochromocytomas. Can be either hypersecreting (catecholamines) or non-secreting. There are no validated markers of malignancy (rate around 15%); the only criterion is the presence of metastases. Hereditary disease is caused by mutations in the SDHD, SDHC, SDHB, SDHA and SDHAF2 (or SDH5) genes (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 and 11q31.1 respectively). Transmission is autosomal dominant. The disease may be fatal, but some have lived with malignant PCC/PGL for 20 years or more.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308607012	Rare neuroendocrine neoplasms represented by paragangliomas (occurring in any paraganglia from the skull base to the pelvic floor) and phaeochromocytomas. Can be either hypersecreting (catecholamines) or non-secreting. There are no validated markers of malignancy (rate around 15%); the only criterion is the presence of metastases. Hereditary disease is caused by mutations in the SDHD, SDHC, SDHB, SDHA and SDHAF2 (or SDH5) genes (11q23, 1q21, 1p36.1-p35, 5p15 and 11q31.1 respectively). Transmission is autosomal dominant. The disease may be fatal, but some have lived with malignant PCC/PGL for 20 years or more.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401416010	A rare, hereditary, pheochromocytoma/paraganglioma tumor arising from neuroendocrine chromaffin cells of the adrenal medulla (pheochromocytoma) or from any paraganglia from the skull base to the pelvic floor (paraganglioma). Clinical manifestations are often linked to excess catecholamines production causing sustained or paroxysmal elevations in blood pressure, headache, episodic profuse sweating, palpitations, pallor and apprehension or anxiety. Hereditary pheochromocytoma/paraganglioma tumors tend to present at younger ages, to be multi-focal, bilateral, and recurrent, or to have multiple synchronous neoplasms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401417018	A rare, hereditary, phaeochromocytoma/paraganglioma tumour arising from neuroendocrine chromaffin cells of the adrenal medulla (phaeochromocytoma) or from any paraganglia from the skull base to the pelvic floor (paraganglioma). Clinical manifestations are often linked to excess catecholamines production causing sustained or paroxysmal elevations in blood pressure, headache, episodic profuse sweating, palpitations, pallor and apprehension or anxiety. Hereditary phaeochromocytoma/paraganglioma tumours tend to present at younger ages, to be multi-focal, bilateral, and recurrent, or to have multiple synchronous neoplasms.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)