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716862002: Proteus like syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3133248019 enfermedad semejante al síndrome de Proteus es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133249010 enfermedad semejante al síndrome de Proteus (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133250010 síndrome de Cohen-Hayden es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307820010 Proteus like syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307821014 Proteus like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307822019 Cohen-Hayden syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134521013 La enfermedad semejante al síndrome de Proteus describe a pacientes que no reúnen los criterios diagnósticos para el síndrome de Proteus pero que comparten diversas características clínicas de la enfermedad. Se desconoce la prevalencia. Las principales características clínicas incluyen crecimiento esquelético excesivo, crecimiento excesivo hamartomatoso de múltiples tejidos, nevos cerebriformes de tejido conjuntivo, malformaciones vasculares y nevos epidérmicos lineales. Se encuentran mutaciones en el gen PTEN en 50% de los casos de enfermedad semejante al síndrome de Proteus, por lo que forman parte del grupo de síndromes de hamartomas relacionados con el PTEN. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3307823012 Proteus like syndrome describes patients who do not meet the diagnostic criteria for Proteus syndrome but who share a multitude of characteristic clinical features of the disease. The prevalence is unknown. The main clinical features include skeletal overgrowth, hamartomous overgrowth of multiple tissues, cerebriform connective tissue nevi, vascular malformations and linear epidermal nevi. Mutations in the PTEN gene are found in 50% of Proteus-like syndrome cases, making them a part of the PTEN harmatoma syndrome group. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787526019 Proteus like syndrome describes patients who do not meet the diagnostic criteria for Proteus syndrome but who share a multitude of characteristic clinical features of the disease. The prevalence is unknown. The main clinical features include skeletal overgrowth, hamartomatous overgrowth of multiple tissues, cerebriform connective tissue nevi, vascular malformations and linear epidermal nevi. Mutations in the PTEN gene are found in 50% of Proteus-like syndrome cases, making them a part of the PTEN hamartoma syndrome group. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3787527011 Proteus like syndrome describes patients who do not meet the diagnostic criteria for Proteus syndrome but who share a multitude of characteristic clinical features of the disease. The prevalence is unknown. The main clinical features include skeletal overgrowth, hamartomatous overgrowth of multiple tissues, cerebriform connective tissue naevi, vascular malformations and linear epidermal naevi. Mutations in the PTEN gene are found in 50% of Proteus-like syndrome cases, making them a part of the PTEN hamartoma syndrome group. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401421013 A rare genetic disease characterized by patients presenting with a multitude of clinical features of Proteus syndrome without meeting the diagnostic criteria for the disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401422018 A rare genetic disease characterised by patients presenting with a multitude of clinical features of Proteus syndrome without meeting the diagnostic criteria for the disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad semejante al síndrome de Proteus Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad semejante al síndrome de Proteus ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad semejante al síndrome de Proteus Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad semejante al síndrome de Proteus morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad semejante al síndrome de Proteus es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad semejante al síndrome de Proteus es un[a] trastorno multisistémico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad semejante al síndrome de Proteus es un[a] Congenital hamartoma (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad semejante al síndrome de Proteus morfología asociada Hamartoma (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad semejante al síndrome de Proteus ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad semejante al síndrome de Proteus es un[a] síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad semejante al síndrome de Proteus sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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