716863007: Citrullinemia type II (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)\citrulinemia tipo II

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)\citrulinemia tipo II

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)\citrulinemia tipo II
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)\citrulinemia tipo II
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)\citrulinemia tipo II
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)\citrulinemia tipo II
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)\Citrin deficiency (disorder)\citrulinemia tipo II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
citrulinemia tipo II	es un[a]	Citrin deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131178010	citrulinemia tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131179019	citrulinemia tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131181017	deficiencia de citrina de comienzo en la vida adulta	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307824018	Citrullinemia type II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307825017	Citrullinemia type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307826016	Citrullinaemia type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307827013	Adult onset citrin deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307828015	Adult onset type 2 citrullinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308289019	Adult onset type 2 citrullinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131180016	Un subtipo severo de deficiencia de citrina caracterizado clínicamente por comienzo en la vida adulta, episodios recurrentes de hiperamonemia y trastornos neuropsiquiátricos asociados, tales como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, somnolencia, pérdida de la memoria, comportamiento anormal, convulsiones y coma.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308290011	A severe subtype of citrin deficiency characterized clinically by adult onset, recurrent episodes of hyperammonemia and associated neuropsychiatric symptoms such as nocturnal delirium, confusion, restlessness, disorientation, drowsiness, memory loss, abnormal behavior, seizures and coma.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308532017	A severe subtype of citrin deficiency characterised clinically by adult onset, recurrent episodes of hyperammonaemia and associated neuropsychiatric symptoms such as nocturnal delirium, confusion, restlessness, disorientation, drowsiness, memory loss, abnormal behaviour, seizures and coma.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401423011	A severe subtype of citrin deficiency characterized clinically by adult onset (20 and 50 years of age), recurrent episodes of hyperammonemia and associated neuropsychiatric symptoms such as nocturnal delirium, confusion, restlessness, disorientation, drowsiness, memory loss, abnormal behavior (aggression, irritability, and hyperactivity), seizures, and coma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401424017	A severe subtype of citrin deficiency characterised clinically by adult onset (20 and 50 years of age), recurrent episodes of hyperammonaemia and associated neuropsychiatric symptoms such as nocturnal delirium, confusion, restlessness, disorientation, drowsiness, memory loss, abnormal behaviour (aggression, irritability, and hyperactivity), seizures, and coma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)