716868003: Multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\trastorno degenerativo de hueso\osteólisis\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature\espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132532014	espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132533016	espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132534010	espectro MONA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307844012	Multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307845013	Multicentric osteolysis nodulosis arthropathy spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3307846014	MONA (multicentric osteolysis nodulosis arthropathy) spectrum	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134522018	Un trastorno genético esquelético crónico raro caracterizado por osteólisis periférica, erosiones articulares interfalángicas, nódulos subcutáneos fibrocolagenosos, dismorfismo facial y una amplia gama de manifestaciones asociadas. Se desconocen la prevalencia y la incidencia. Se informaron menos de 50 casos en todo el mundo. Los trastornos del espectro MONA se producen por mutaciones en los genes MMP2 (16q13-q21) o MMP14 (14q11-q12). El patrón de herencia es autosómico recesivo. Se informaron muchos casos en niños de uniones consanguíneas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3307847017	A rare genetic chronic skeletal disorder with characteristics of peripheral osteolysis, interphalangeal joint erosions, subcutaneous fibrocollagenous nodules, facial dysmorphism, and a wide range of associated manifestations. The prevalence and incidence of MONA are not known. Fewer than 50 cases have been reported worldwide. MONA spectrum disorders are caused by mutations in the MMP2 gene (16q13-q21) or MMP14 gene (14q11-q12). Follows an autosomal recessive pattern of inheritance. Many cases are reported in children from consanguineous unions.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401428019	A rare systemic or rheumatologic disease characterized by peripheral osteolysis (especially carpal and tarsal bones), interphalangeal joint erosions, subcutaneous fibrocollagenous nodules, facial dysmorphism, and a wide range of associated manifestations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401429010	A rare systemic or rheumatologic disease characterised by peripheral osteolysis (especially carpal and tarsal bones), interphalangeal joint erosions, subcutaneous fibrocollagenous nodules, facial dysmorphism, and a wide range of associated manifestations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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