716996008: Hypoplasia of corpus callosum, intellectual disability, adducted thumbs, spasticity, hydrocephalus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2890211000209115 síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2890221000209110 síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132256012 síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso y retraso mental con pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132257015 síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso y retraso mental con pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132258013 síndrome L1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132259017 síndrome CRASH es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308121010 Hypoplasia of corpus callosum and mental retardation with adducted thumbs and spasticity and hydrocephalus syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308122015 Hypoplasia of corpus callosum and mental retardation with adducted thumbs and spasticity and hydrocephalus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308123013 L1 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308124019 CRASH syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155332010 Hypoplasia of corpus callosum, intellectual disability, adducted thumbs, spasticity, hydrocephalus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155333017 Hypoplasia of corpus callosum, intellectual disability, adducted thumbs, spasticity, hydrocephalus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134523011 Un trastorno congénito del desarrollo ligado al cromosoma X con hidrocefalia de severidad variable, déficit intelectual, espasticidad de las piernas y pulgares en aducción. Afecta principalmente a los varones. Los pacientes afectados presentan grados variables de hidrocefalia, que varían desde hidrocefalia subclínica hasta enfermedad severa. El déficit intelectual varía desde leve a severo. Los pulgares en aducción son una característica distintiva del síndrome y están presentes en alrededor de 50% de los casos. Se produce por mutaciones en el gen L1CAM (Xq28) que codifica la molécula de adhesión celular L1 que se expresa principalmente en el sistema nervioso en desarrollo. Se hereda en forma ligada al cromosoma X. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308125018 A mild to severe congenital X-linked developmental disorder with hydrocephalus of varying degrees of severity, intellectual deficit, spasticity of the legs, and adducted thumbs. Primarily affects males. Affected males have varying degrees of hydrocephalus ranging from subclinical to severe. Intellectual deficit ranges from mild to severe. Adducted thumbs are a characteristic feature of the syndrome, present in about 50% of cases. Caused by mutations in the L1CAM gene (Xq28) encoding the L1 cell adhesion molecule that is expressed mainly in the developing nervous system. Inherited in an X-linked manner. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401436011 A rare, congenital X-linked developmental disorder characterized by hydrocephalus of varying degrees of severity, intellectual deficit, spasticity of the legs, and adducted thumbs. The syndrome represents a spectrum of disorders including: X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS), MASA syndrome, X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1, and X-linked complicated corpus callosum agenesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401437019 A rare, congenital X-linked developmental disorder characterised by hydrocephalus of varying degrees of severity, intellectual deficit, spasticity of the legs, and adducted thumbs. The syndrome represents a spectrum of disorders including: X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS), MASA syndrome, X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1, and X-linked complicated corpus callosum agenesis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	Congenital hydrocephalus	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	retardo mental	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	hipoplasia del cuerpo calloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	sitio del hallazgo	estructura del cuerpo calloso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	morfología asociada	dilatación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	sitio del hallazgo	estructura de vía de circulación encefálica de líquido cefalorraquídeo (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	sitio del hallazgo	estructura del cuerpo calloso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome MASA	es un[a]	True	síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X	es un[a]	True	síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2890211000209115	síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2890221000209110	síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132256012	síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso y retraso mental con pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132257015	síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso y retraso mental con pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132258013	síndrome L1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132259017	síndrome CRASH	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308121010	Hypoplasia of corpus callosum and mental retardation with adducted thumbs and spasticity and hydrocephalus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308122015	Hypoplasia of corpus callosum and mental retardation with adducted thumbs and spasticity and hydrocephalus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308123013	L1 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308124019	CRASH syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155332010	Hypoplasia of corpus callosum, intellectual disability, adducted thumbs, spasticity, hydrocephalus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5155333017	Hypoplasia of corpus callosum, intellectual disability, adducted thumbs, spasticity, hydrocephalus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134523011	Un trastorno congénito del desarrollo ligado al cromosoma X con hidrocefalia de severidad variable, déficit intelectual, espasticidad de las piernas y pulgares en aducción. Afecta principalmente a los varones. Los pacientes afectados presentan grados variables de hidrocefalia, que varían desde hidrocefalia subclínica hasta enfermedad severa. El déficit intelectual varía desde leve a severo. Los pulgares en aducción son una característica distintiva del síndrome y están presentes en alrededor de 50% de los casos. Se produce por mutaciones en el gen L1CAM (Xq28) que codifica la molécula de adhesión celular L1 que se expresa principalmente en el sistema nervioso en desarrollo. Se hereda en forma ligada al cromosoma X.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308125018	A mild to severe congenital X-linked developmental disorder with hydrocephalus of varying degrees of severity, intellectual deficit, spasticity of the legs, and adducted thumbs. Primarily affects males. Affected males have varying degrees of hydrocephalus ranging from subclinical to severe. Intellectual deficit ranges from mild to severe. Adducted thumbs are a characteristic feature of the syndrome, present in about 50% of cases. Caused by mutations in the L1CAM gene (Xq28) encoding the L1 cell adhesion molecule that is expressed mainly in the developing nervous system. Inherited in an X-linked manner.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401436011	A rare, congenital X-linked developmental disorder characterized by hydrocephalus of varying degrees of severity, intellectual deficit, spasticity of the legs, and adducted thumbs. The syndrome represents a spectrum of disorders including: X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS), MASA syndrome, X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1, and X-linked complicated corpus callosum agenesis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401437019	A rare, congenital X-linked developmental disorder characterised by hydrocephalus of varying degrees of severity, intellectual deficit, spasticity of the legs, and adducted thumbs. The syndrome represents a spectrum of disorders including: X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS), MASA syndrome, X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1, and X-linked complicated corpus callosum agenesis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)