716997004: Joubert syndrome (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Joubert
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132345014	síndrome de Joubert	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132346010	síndrome de Joubert (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308127014	Joubert syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308128016	Joubert syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134524017	Malformación congénita del tronco encefálico y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que dan lugar a un patrón respiratorio anormal, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor. Las aptitudes cognitivas son variables, desde déficit intelectual severo hasta inteligencia normal. El examen cuidadoso de la cara revela un aspecto característico: cabeza grande, frente prominente y cejas altas redondeadas. El síndrome es genéticamente heterogéneo. Siete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos loci en los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado con la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308129012	Congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones. Cognitive abilities are variable, ranging from severe intellectual deficit to normal intelligence. Careful examination of the face shows a characteristic appearance: large head, prominent forehead, high rounded eyebrow. The syndrome is genetically heterogeneous. Seven genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) and CC2D2A (4p15), and two loci on chromosomes 9q34 (JBTS1) and 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) have been associated with the disease so far. Transmission is autosomal recessive.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401438012	A rare, autosomal recessive congenital cerebellar ataxia characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401439016	A rare, autosomal recessive congenital cerebellar ataxia characterised by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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