716998009: Joubert syndrome with ocular defect (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
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• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
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• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Retina finding (finding)\trastorno de la retina (trastorno)\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\trastorno del segmento posterior del ojo\trastorno del cuerpo vítreo y de la retina\trastorno de la retina (trastorno)\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\agenesia del vermis\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\amielencéfalo\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital brain aplasia (disorder)\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\anencéfalo\Congenital absence of part of brain\aplasia del cerebelo\aplasia del vermis\aplasia familiar de vermis\síndrome de Joubert\síndrome de Joubert con defecto ocular

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132347018	síndrome de Joubert con defecto ocular	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132348011	síndrome de Joubert con defecto ocular (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308130019	Joubert syndrome with ocular defect (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308131015	Joubert syndrome with ocular defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308132010	Joubert syndrome with retinopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134525016	El subtipo más frecuente de síndrome de Joubert, que se manifiesta con signos neurológicos del síndrome de Joubert asociados con distrofia de retina. Se desconoce la prevalencia. La edad de comienzo y la severidad del compromiso retiniano son variables, desde retinopatía congénita hasta retinopatía progresiva con conservación parcial de la visión. Hasta la fecha el gen mutado con mayor frecuencia en este subtipo es el AHI1 (6q23.2), que representa alrededor de 20% de los casos. La herencia es autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308133017	The most frequent subtype of Joubert syndrome with manifestation of neurological features of Joubert Syndrome associated with retinal dystrophy. Prevalence is unknown. Age of onset and severity of retinal involvement are variable, ranging from congenital to progressive retinopathy with partial conservation of vision. To date, the most frequently mutated gene in this subtype is AHI1 (6q23.2), which accounts for about 20% of cases, following autosomal recessive inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401440019	Joubert syndrome with ocular defect is, along with pure JS, the most frequent subtype of Joubert syndrome and related disorders characterized by the neurological features of JS associated with retinal dystrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401441015	Joubert syndrome with ocular defect is, along with pure JS, the most frequent subtype of Joubert syndrome and related disorders characterised by the neurological features of JS associated with retinal dystrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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