716999001: Joubert syndrome with renal defect (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132349015 síndrome de Joubert con defecto renal es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132350015 síndrome de Joubert con defecto renal (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308138014 Joubert syndrome with renal defect (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308139018 Joubert syndrome with renal defect en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134526015 Un subtipo raro de síndrome de Joubert, que se manifiesta con signos neurológicos del síndrome de Joubert asociados con enfermedad renal, sin retinopatía. Se desconoce la prevalencia. En la mayoría de los casos, la enfermedad renal se manifiesta como nefronoftisis juvenil y los síntomas clínicos comienzan al final de la primera o comienzo de la segunda décadas, aunque en raros casos puede producirse nefronoftisis infantil, con inicio en los primeros años de vida. Los genes mutados con mayor frecuencia en este subtipo son NPHP1 (2q13) y RPGRIP1L (16q12.2), con herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308140016 A rare subtype of Joubert syndrome with manifestation of the neurological features of Joubert Syndrome associated with renal disease, in the absence of retinopathy. Prevalence is unknown. In most cases the renal disease manifests as juvenile nephronophthisis, with onset of clinical symptoms in the late first/early second decade of life, although in rare cases there may be infantile nephronophthisis, with onset in the first years of life. The most commonly mutated genes in this subtype are NPHP1 (2q13) and RPGRIP1L (16q12.2) with autosomal recessive inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401442010 Joubert syndrome with renal defect is a rare subtype of Joubert syndrome and related disorders characterized by the neurological features of JS associated with renal disease, in the absence of retinopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401443017 Joubert syndrome with renal defect is a rare subtype of Joubert syndrome and related disorders characterised by the neurological features of JS associated with renal disease, in the absence of retinopathy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de Joubert con defecto renal	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Joubert con defecto renal	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Joubert con defecto renal	morfología asociada	Aplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Joubert con defecto renal	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Joubert con defecto renal	es un[a]	síndrome de Joubert	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto renal	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto renal	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Joubert con defecto renal	morfología asociada	Aplasia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Joubert con defecto renal	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Joubert con defecto renal	sitio del hallazgo	Cerebellar vermis structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132349015	síndrome de Joubert con defecto renal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132350015	síndrome de Joubert con defecto renal (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308138014	Joubert syndrome with renal defect (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308139018	Joubert syndrome with renal defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134526015	Un subtipo raro de síndrome de Joubert, que se manifiesta con signos neurológicos del síndrome de Joubert asociados con enfermedad renal, sin retinopatía. Se desconoce la prevalencia. En la mayoría de los casos, la enfermedad renal se manifiesta como nefronoftisis juvenil y los síntomas clínicos comienzan al final de la primera o comienzo de la segunda décadas, aunque en raros casos puede producirse nefronoftisis infantil, con inicio en los primeros años de vida. Los genes mutados con mayor frecuencia en este subtipo son NPHP1 (2q13) y RPGRIP1L (16q12.2), con herencia autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308140016	A rare subtype of Joubert syndrome with manifestation of the neurological features of Joubert Syndrome associated with renal disease, in the absence of retinopathy. Prevalence is unknown. In most cases the renal disease manifests as juvenile nephronophthisis, with onset of clinical symptoms in the late first/early second decade of life, although in rare cases there may be infantile nephronophthisis, with onset in the first years of life. The most commonly mutated genes in this subtype are NPHP1 (2q13) and RPGRIP1L (16q12.2) with autosomal recessive inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401442010	Joubert syndrome with renal defect is a rare subtype of Joubert syndrome and related disorders characterized by the neurological features of JS associated with renal disease, in the absence of retinopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401443017	Joubert syndrome with renal defect is a rare subtype of Joubert syndrome and related disorders characterised by the neurological features of JS associated with renal disease, in the absence of retinopathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)