717003001: Hereditary cavernous hemangioma of brain (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132188013 hemangioma cavernoso de cerebro hereditario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132189017 hemangioma cavernoso de cerebro hereditario (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132190014 malformación cavernosa cerebral familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308152011 Hereditary cavernous hemangioma of brain (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308153018 Hereditary cavernous hemangioma of brain en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308154012 Hereditary cavernous haemangioma of brain en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308155013 Familial cerebral cavernous malformation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134527012 Una malformación vascular evolutiva rara caracterizada por capilares dilatados irregulares estrechamente agrupados que pueden ser asintomáticos o producir manifestaciones neurológicas variables, como convulsiones, cefaleas inespecíficas, deficiencias neurológicas focales progresivas o transitorias y/o hemorragias cerebrales. Hasta la fecha se demostraron mutaciones en tres genes, KRIT1, CCM2 y PDCD10, ubicados en el cromosoma 7q21.2, 7p13 y 3q26.1 respectivamente, que codifican proteínas que, entre otras funciones, regulan la formación de uniones entre las células endoteliales vasculares. Se transmite como rasgo autosómico con penetración incompleta. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308156014 A rare evolutive vascular malformation disorder characterized by closely clustered irregular dilated capillaries that can be asymptomatic or that can cause variable neurological manifestations such as seizures, non-specific headaches, progressive or transient focal neurologic deficits, and/or cerebral hemorrhages. To date, mutations in three genes have been demonstrated; KRIT1, CCM2 and PDCD10, located on chromosome 7q21.2, 7p13, and 3q26.1 respectively, which encode proteins that, among their various functions, modulate junction formation between vascular endothelial cells. Transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308157017 A rare evolutive vascular malformation disorder characterised by closely clustered irregular dilated capillaries that can be asymptomatic or that can cause variable neurological manifestations such as seizures, non-specific headaches, progressive or transient focal neurologic deficits, and/or cerebral haemorrhages. To date, mutations in three genes have been demonstrated; KRIT1, CCM2 and PDCD10, located on chromosome 7q21.2, 7p13, and 3q26.1 respectively, which encode proteins that, among their various functions, modulate junction formation between vascular endothelial cells. Transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401444011 A rare, capillary-venous malformations characterized by closely clustered irregular dilated capillaries that can be asymptomatic or that can cause variable neurological manifestations such as seizures, non-specific headaches, progressive or transient focal neurologic deficits, and/or cerebral hemorrhages. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401445012 A rare, capillary-venous malformations characterised by closely clustered irregular dilated capillaries that can be asymptomatic or that can cause variable neurological manifestations such as seizures, non-specific headaches, progressive or transient focal neurologic deficits, and/or cerebral haemorrhages. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	es un[a]	Congenital anomaly of brain (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	morfología asociada	Cavernous haemangioma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	sitio del hallazgo	estructura vascular intracraneal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	es un[a]	neoplasia benigna del encéfalo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	es un[a]	enfermedad cerebrovascular difusa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	es un[a]	Cavernous hemangioma of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	morfología asociada	Cavernous haemangioma	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132188013	hemangioma cavernoso de cerebro hereditario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132189017	hemangioma cavernoso de cerebro hereditario (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132190014	malformación cavernosa cerebral familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308152011	Hereditary cavernous hemangioma of brain (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308153018	Hereditary cavernous hemangioma of brain	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308154012	Hereditary cavernous haemangioma of brain	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308155013	Familial cerebral cavernous malformation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134527012	Una malformación vascular evolutiva rara caracterizada por capilares dilatados irregulares estrechamente agrupados que pueden ser asintomáticos o producir manifestaciones neurológicas variables, como convulsiones, cefaleas inespecíficas, deficiencias neurológicas focales progresivas o transitorias y/o hemorragias cerebrales. Hasta la fecha se demostraron mutaciones en tres genes, KRIT1, CCM2 y PDCD10, ubicados en el cromosoma 7q21.2, 7p13 y 3q26.1 respectivamente, que codifican proteínas que, entre otras funciones, regulan la formación de uniones entre las células endoteliales vasculares. Se transmite como rasgo autosómico con penetración incompleta.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308156014	A rare evolutive vascular malformation disorder characterized by closely clustered irregular dilated capillaries that can be asymptomatic or that can cause variable neurological manifestations such as seizures, non-specific headaches, progressive or transient focal neurologic deficits, and/or cerebral hemorrhages. To date, mutations in three genes have been demonstrated; KRIT1, CCM2 and PDCD10, located on chromosome 7q21.2, 7p13, and 3q26.1 respectively, which encode proteins that, among their various functions, modulate junction formation between vascular endothelial cells. Transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308157017	A rare evolutive vascular malformation disorder characterised by closely clustered irregular dilated capillaries that can be asymptomatic or that can cause variable neurological manifestations such as seizures, non-specific headaches, progressive or transient focal neurologic deficits, and/or cerebral haemorrhages. To date, mutations in three genes have been demonstrated; KRIT1, CCM2 and PDCD10, located on chromosome 7q21.2, 7p13, and 3q26.1 respectively, which encode proteins that, among their various functions, modulate junction formation between vascular endothelial cells. Transmitted as an autosomal dominant trait with incomplete penetrance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401444011	A rare, capillary-venous malformations characterized by closely clustered irregular dilated capillaries that can be asymptomatic or that can cause variable neurological manifestations such as seizures, non-specific headaches, progressive or transient focal neurologic deficits, and/or cerebral hemorrhages.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401445012	A rare, capillary-venous malformations characterised by closely clustered irregular dilated capillaries that can be asymptomatic or that can cause variable neurological manifestations such as seizures, non-specific headaches, progressive or transient focal neurologic deficits, and/or cerebral haemorrhages.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)