717008005: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3129915012 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3129916013 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308169013 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308170014 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129917016 Una forma severa de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía sensitivo-motriz periférica. Comienza en la segunda o tercera décadas de vida, con manifestaciones de ulceraciones e infecciones en los pies. Se produce debilidad simétrica y distal, principalmente en las piernas, junto con severa pérdida simétrica y distal de sensibilidad. Los reflejos tendinosos sólo están reducidos en los tobillos y en la infancia aparecen deformidades en los pies, incluidos pie cavo o plano y dedos en martillo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308171013 A severe form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy. Onset in the second or third decade has manifestations of ulceration and infection of the feet. Symmetric and distal weakness develops mostly in the legs together with a severe symmetric distal sensory loss. Tendon reflexes are only reduced at ankles and foot deformities including pes cavus or planus and hammer toes, appear in childhood. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401446013 A severe form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, with onset in the 2nd or 3rd decade, characterized by ulcerations and infections of feet. Symmetric and distal weakness develops mostly in the legs together with a severe symmetric distal sensory loss, tendon reflexes are only reduced at ankles and foot deformities, including pes cavus or planus and hammer toes, appear in childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401447016 A severe form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, with onset in the 2nd or 3rd decade, characterised by ulcerations and infections of feet. Symmetric and distal weakness develops mostly in the legs together with a severe symmetric distal sensory loss, tendon reflexes are only reduced at ankles and foot deformities, including pes cavus or planus and hammer toes, appear in childhood. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3129915012	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3129916013	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308169013	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308170014	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3129917016	Una forma severa de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía sensitivo-motriz periférica. Comienza en la segunda o tercera décadas de vida, con manifestaciones de ulceraciones e infecciones en los pies. Se produce debilidad simétrica y distal, principalmente en las piernas, junto con severa pérdida simétrica y distal de sensibilidad. Los reflejos tendinosos sólo están reducidos en los tobillos y en la infancia aparecen deformidades en los pies, incluidos pie cavo o plano y dedos en martillo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308171013	A severe form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy. Onset in the second or third decade has manifestations of ulceration and infection of the feet. Symmetric and distal weakness develops mostly in the legs together with a severe symmetric distal sensory loss. Tendon reflexes are only reduced at ankles and foot deformities including pes cavus or planus and hammer toes, appear in childhood.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401446013	A severe form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, with onset in the 2nd or 3rd decade, characterized by ulcerations and infections of feet. Symmetric and distal weakness develops mostly in the legs together with a severe symmetric distal sensory loss, tendon reflexes are only reduced at ankles and foot deformities, including pes cavus or planus and hammer toes, appear in childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401447016	A severe form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, with onset in the 2nd or 3rd decade, characterised by ulcerations and infections of feet. Symmetric and distal weakness develops mostly in the legs together with a severe symmetric distal sensory loss, tendon reflexes are only reduced at ankles and foot deformities, including pes cavus or planus and hammer toes, appear in childhood.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)