717013009: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante

\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3130038010 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130039019 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308184016 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308185015 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130037017 Una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía sensitivo-motriz periférica. Comienza tardíamente con pérdida sensitiva severa asociada con debilidad distal, principalmente en las piernas y reflejos tendinosos profundos ausentes o disminuidos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308186019 A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease a peripheral sensorimotor neuropathy. A late onset with severe sensory loss associated with distal weakness mainly of the legs and absent or reduced deep tendon reflexes. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401453016 A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterized by a late onset with severe sensory loss (paresthesia and hypoesthesia) associated with distal weakness, mainly of the legs, and absent or reduced deep tendon reflexes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401454010 A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterised by a late onset with severe sensory loss (paraesthesia and hypoaesthesia) associated with distal weakness, mainly of the legs, and absent or reduced deep tendon reflexes. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante	es un[a]	Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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3130039019	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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3308185015	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130037017	Una forma de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía sensitivo-motriz periférica. Comienza tardíamente con pérdida sensitiva severa asociada con debilidad distal, principalmente en las piernas y reflejos tendinosos profundos ausentes o disminuidos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308186019	A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease a peripheral sensorimotor neuropathy. A late onset with severe sensory loss associated with distal weakness mainly of the legs and absent or reduced deep tendon reflexes.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401453016	A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterized by a late onset with severe sensory loss (paresthesia and hypoesthesia) associated with distal weakness, mainly of the legs, and absent or reduced deep tendon reflexes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401454010	A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterised by a late onset with severe sensory loss (paraesthesia and hypoaesthesia) associated with distal weakness, mainly of the legs, and absent or reduced deep tendon reflexes.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)