Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3131606014 | deficiencia de ácido biliar coenzima A ligasa y amidación defectuosa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3131607017 | deficiencia de ácido biliar coenzima A ligasa y amidación defectuosa (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3131608010 | deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3308274011 | Bile acid coenzyme A ligase deficiency and defective amidation (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308275012 | Bile acid coenzyme A ligase deficiency and defective amidation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308276013 | Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3131609019 | Anomalía de la síntesis de ácidos biliares que se manifiesta con malabsorción de grasas, colestasis neonatal y falta de crecimiento. Se desconoce su prevalencia. Sólo se informaron 8 casos. Los pacientes se presentan con antecedentes de colestasis neonatal, malabsorción de grasas y vitaminas liposolubles y falta de crecimiento. En la mayoría de los pacientes con este defecto se hallaron varias mutaciones en el gen de ácido biliar-CoA ligasa. No se conoce el modo de transmisión. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3308277016 | Anomaly of bile acid synthesis with manifestation of fat malabsorption, neonatal cholestasis and growth failure. Prevalence is unknown. Only 8 cases have been reported. Patients present with a history of neonatal cholestasis, fat and fat-soluble vitamin malabsorption and growth failure. Several mutations in the bile acid-CoA ligase gene have been found in most patients with this defect. The mode of transmission of these mutations is not known. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401469011 | Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation is an anomaly of bile acid synthesis characterized by fat malabsorption, neonatal cholestasis and growth failure. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401470012 | Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation is an anomaly of bile acid synthesis characterised by fat malabsorption, neonatal cholestasis and growth failure. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| deficiencia de ácido biliar coenzima A ligasa y amidación defectuosa (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| deficiencia de ácido biliar coenzima A ligasa y amidación defectuosa (trastorno) | es un[a] | defecto de la síntesis de ácidos biliares | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| deficiencia de ácido biliar coenzima A ligasa y amidación defectuosa (trastorno) | ocurrencia | Infancy (qualifier value) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| deficiencia de ácido biliar coenzima A ligasa y amidación defectuosa (trastorno) | sitio del hallazgo | Liver structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR