717049005: Trisomy 17p (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trisomía 17p
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trisomía 17p
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trisomía 17p
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trisomía 17p
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trisomía 17p
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\trisomía 17p
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\trisomía 17p
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\trisomía 17p
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\trisomía 17p
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 17\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\trisomía 17p
• \enfermedad\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 17\17p partial trisomy syndrome (disorder)\trisomía 17p
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trisomía 17p
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trisomía 17p
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trisomía 17p
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\trisomía 17p

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133898011	trisomía 17p	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133899015	trisomía 17p (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308283018	Trisomy 17p (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308284012	Trisomy 17p	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133900013	Una anomalía cromosómica rara que se produce por duplicación del brazo corto del cromosoma 17, caracterizada por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso del desarrollo, hipotonía, anomalías digitales, cardiopatías congénitas y características faciales distintivas. Se describió en menos de 15 pacientes. El dismorfismo facial incluye microcefalia, frente inclinada hacia atrás, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis palpebral, hipertelorismo, orejas malformadas de implantación baja, filtrum liso, micrognatia, paladar ojival y cuello ancho y corto.Las anomalías digitales incluyen ausencia de cuarto y quinto dígitos, braquidactilia y clinodactilia de quinto dedo de la mano. A menudo se observa hipoplasia genital en varones e hipertricosis. El déficit intelectual es de severo a profundo y el pronóstico es malo. Se informó que la trisomía 17p es pura, como resultado de una duplicación 17p o de un cromosoma adicional derivado del brazo 17p.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308286014	A rare chromosomal abnormality resulting from the duplication of the short arm of chromosome 17 with characteristics of pre and post-natal growth retardation, developmental delay, hypotonia, digital abnormalities, congenital heart defects, and distinctive facial features. It has been described in fewer than 15 patients. Facial dysmorphism includes microcephaly, receding forehead, down-slanting palpebral fissures, ptosis, hypertelorism, low-set malformed ears, smooth philtrum, micrognathia, high-arched palate and a short broad neck. Digital abnormalities include absent fourth and fifth digits, brachydactyly and fifth finger clinodactyly. Genital hypoplasia in males and hypertrichosis are often observed. Intellectual deficit is severe to profound and the prognosis is poor. Trisomy 17p has been reported to be pure, as the result of a de novo 17p duplication or an extra chromosome derived from the 17p arm.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401473014	Trisomy 17p is a rare chromosomal abnormality resulting from the duplication of the short arm of chromosome 17 and characterized by pre- and post-natal growth retardation, developmental delay, hypotonia, digital abnormalities, congenital heart defects, and distinctive facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401474015	Trisomy 17p is a rare chromosomal abnormality resulting from the duplication of the short arm of chromosome 17 and characterised by pre- and post-natal growth retardation, developmental delay, hypotonia, digital abnormalities, congenital heart defects, and distinctive facial features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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