717050005: Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Sideroblastic anemia\anemia sideroblástica autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\anemia sideroblástica autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\anemia sideroblástica autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Sideroblastic anemia\anemia sideroblástica autosómica recesiva

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3130149018 anemia sideroblástica autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3130150018 anemia sideroblástica autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308285013 Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308287017 Autosomal recessive sideroblastic anemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308288010 Autosomal recessive sideroblastic anaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130151019 Una anemia sideroblástica no sindrómica, microcítica/hipocrómica, presente desde el comienzo de la lactancia y caracterizada por anemia microcítica severa, sin respuesta a la piridoxina y aumento de los niveles séricos de ferritina. Hasta la fecha se informaron menos de 30 individuos no emparentados caracterizados genéticamente. Las características clínicas son las de la anemia y la sobrecarga de hierro e incluyen palidez, fatiga, debilidad, disnea, esplenomegalia, hiperglucemia, intolerancia a la glucosa e hiperpigmentación cutánea. Los pacientes requieren transfusiones de sangre para sobrevivir y no responden al tratamiento con piridoxina. La causa es una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SLC25A38 ubicado en el cromosoma 3p22.1. La mutación del gen SLC25A38 se transmite como rasgo autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308530013 A non-syndromic, microcytic/hypochromic sideroblastic anaemia, present from early infancy and characterised by severe microcytic anaemia, which is not pyridoxine responsive, and increased serum ferritin. To date, fewer than 30 unrelated genetically characterised individuals have been reported. Clinical features are those of anaemia and iron overload and include pallor, fatigue, weakness, breathlessness, splenomegaly, hyperglycaemia, glucose intolerance and skin hyperpigmentation. Patients need blood transfusions to survive and do not respond to treatment with pyridoxine. Caused by a homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC25A38 gene located on chromosome 3p22.1. The SLC25A38 gene mutation is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308531012 A non-syndromic, microcytic/hypochromic sideroblastic anemia, present from early infancy and characterized by severe microcytic anemia, which is not pyridoxine responsive, and increased serum ferritin. To date, fewer than 30 unrelated genetically characterized individuals have been reported. Clinical features are those of anemia and iron overload and include pallor, fatigue, weakness, breathlessness, splenomegaly, hyperglycemia, glucose intolerance and skin hyperpigmentation. Patients need blood transfusions to survive and do not respond to treatment with pyridoxine. Caused by a homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC25A38 gene located on chromosome 3p22.1. The SLC25A38 gene mutation is transmitted as an autosomal recessive trait. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401475019 Congenital autosomal recessive sideroblastic anemia (ARSA) is a non-syndromic, microcytic/hypochromic sideroblastic anemia, present from early infancy and characterized by severe microcytic anemia, which is not pyridoxine responsive, and increased serum ferritin. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401476018 Congenital autosomal recessive sideroblastic anaemia (ARSA) is a non-syndromic, microcytic/hypochromic sideroblastic anaemia, present from early infancy and characterised by severe microcytic anaemia, which is not pyridoxine responsive, and increased serum ferritin. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia sideroblástica autosómica recesiva	es un[a]	Sideroblastic anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva	es un[a]	Congenital anemia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia sideroblástica autosómica recesiva	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica autosómica recesiva	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia sideroblástica autosómica recesiva	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia sideroblástica autosómica recesiva	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia sideroblástica autosómica recesiva	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3130149018	anemia sideroblástica autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3130150018	anemia sideroblástica autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308285013	Autosomal recessive sideroblastic anemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308287017	Autosomal recessive sideroblastic anemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308288010	Autosomal recessive sideroblastic anaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3130151019	Una anemia sideroblástica no sindrómica, microcítica/hipocrómica, presente desde el comienzo de la lactancia y caracterizada por anemia microcítica severa, sin respuesta a la piridoxina y aumento de los niveles séricos de ferritina. Hasta la fecha se informaron menos de 30 individuos no emparentados caracterizados genéticamente. Las características clínicas son las de la anemia y la sobrecarga de hierro e incluyen palidez, fatiga, debilidad, disnea, esplenomegalia, hiperglucemia, intolerancia a la glucosa e hiperpigmentación cutánea. Los pacientes requieren transfusiones de sangre para sobrevivir y no responden al tratamiento con piridoxina. La causa es una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen SLC25A38 ubicado en el cromosoma 3p22.1. La mutación del gen SLC25A38 se transmite como rasgo autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308530013	A non-syndromic, microcytic/hypochromic sideroblastic anaemia, present from early infancy and characterised by severe microcytic anaemia, which is not pyridoxine responsive, and increased serum ferritin. To date, fewer than 30 unrelated genetically characterised individuals have been reported. Clinical features are those of anaemia and iron overload and include pallor, fatigue, weakness, breathlessness, splenomegaly, hyperglycaemia, glucose intolerance and skin hyperpigmentation. Patients need blood transfusions to survive and do not respond to treatment with pyridoxine. Caused by a homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC25A38 gene located on chromosome 3p22.1. The SLC25A38 gene mutation is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308531012	A non-syndromic, microcytic/hypochromic sideroblastic anemia, present from early infancy and characterized by severe microcytic anemia, which is not pyridoxine responsive, and increased serum ferritin. To date, fewer than 30 unrelated genetically characterized individuals have been reported. Clinical features are those of anemia and iron overload and include pallor, fatigue, weakness, breathlessness, splenomegaly, hyperglycemia, glucose intolerance and skin hyperpigmentation. Patients need blood transfusions to survive and do not respond to treatment with pyridoxine. Caused by a homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC25A38 gene located on chromosome 3p22.1. The SLC25A38 gene mutation is transmitted as an autosomal recessive trait.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401475019	Congenital autosomal recessive sideroblastic anemia (ARSA) is a non-syndromic, microcytic/hypochromic sideroblastic anemia, present from early infancy and characterized by severe microcytic anemia, which is not pyridoxine responsive, and increased serum ferritin.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401476018	Congenital autosomal recessive sideroblastic anaemia (ARSA) is a non-syndromic, microcytic/hypochromic sideroblastic anaemia, present from early infancy and characterised by severe microcytic anaemia, which is not pyridoxine responsive, and increased serum ferritin.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)