717053007: Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\...

\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática

\nefropatía metabólica\síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133008015 síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133009011 síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308301017 Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308302012 Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134538012 Describe una gama de fenotipos con manifestaciones similares pero más leves que las observadas en el síndrome GRACILE y que pueden asociarse con encefalopatía y trastornos psiquiátricos. Se desconoce la prevalencia. Se describieron varios casos. La presentación es variable. Están presentes la mayoría de las características del síndrome GRACILE pero a menudo son menos severas. Se describieron signos de alteraciones en el metabolismo del hierro. La mayoría de los niños muere durante el período neonatal. En los que sobrevivieron se describieron encefalopatía y trastornos psiquiátricos. La enfermedad se debe a diferentes mutaciones en el gen BCS1L (2q35) que codifica una proteína esencial en el ensamblaje del complejo III en la cadena respiratoria mitocondrial. Se hereda en forma autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308303019 Describes a spectrum of phenotypes with manifestations similar but milder than those seen in GRACILE syndrome and that can be associated with encephalopathy and psychiatric disorders. The prevalence is unknown, several cases have been described, presentation is variable. Most of the characteristics of GRACILE syndrome are present but they are often less severe. Signs of disturbances in iron metabolism have been described. Most infants die during the neonatal period. In those who survive, encephalopathy and psychiatric disorders have been described. This disease is due to different mutations in the BCS1L gene (2q35) encoding a protein essential in the assembly of complex III in the mitochondrial respiratory chain. Inherited autosomal recessively. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401479013 Renal tubulopathy - encephalopathy - liver failure describes a spectrum of phenotypes with manifestations similar but milder than those seen in GRACILE syndrome and that can be associated with encephalopathy and psychiatric disorders. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	trastorno metabólico y genético que afecta el hígado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	trastorno de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	nefropatía metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	Metabolic encephalopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	trastorno tubular renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es un[a]	trastorno multisistémico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133008015	síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133009011	síndrome de tubulopatía renal con encefalopatía e insuficiencia hepática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308301017	Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308302012	Renal tubulopathy with encephalopathy and liver failure syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134538012	Describe una gama de fenotipos con manifestaciones similares pero más leves que las observadas en el síndrome GRACILE y que pueden asociarse con encefalopatía y trastornos psiquiátricos. Se desconoce la prevalencia. Se describieron varios casos. La presentación es variable. Están presentes la mayoría de las características del síndrome GRACILE pero a menudo son menos severas. Se describieron signos de alteraciones en el metabolismo del hierro. La mayoría de los niños muere durante el período neonatal. En los que sobrevivieron se describieron encefalopatía y trastornos psiquiátricos. La enfermedad se debe a diferentes mutaciones en el gen BCS1L (2q35) que codifica una proteína esencial en el ensamblaje del complejo III en la cadena respiratoria mitocondrial. Se hereda en forma autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308303019	Describes a spectrum of phenotypes with manifestations similar but milder than those seen in GRACILE syndrome and that can be associated with encephalopathy and psychiatric disorders. The prevalence is unknown, several cases have been described, presentation is variable. Most of the characteristics of GRACILE syndrome are present but they are often less severe. Signs of disturbances in iron metabolism have been described. Most infants die during the neonatal period. In those who survive, encephalopathy and psychiatric disorders have been described. This disease is due to different mutations in the BCS1L gene (2q35) encoding a protein essential in the assembly of complex III in the mitochondrial respiratory chain. Inherited autosomal recessively.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401479013	Renal tubulopathy - encephalopathy - liver failure describes a spectrum of phenotypes with manifestations similar but milder than those seen in GRACILE syndrome and that can be associated with encephalopathy and psychiatric disorders.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)