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717155003: Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3131908013 colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131909017 colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308535015 Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308536019 Neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131910010 Trastorno con caracterizado clínicamente por bajo peso de nacimiento, falta de progreso, colestasis intrahepática transitoria, aminoacidemia múltiple, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, disminución de factores de coagulación, anemia hemolítica, disfunción hepática variables pero leve en la mayoría de los casos e hipoglucemia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308539014 Disorder with clinical characteristics of low birth weight, failure to thrive, transient intrahepatic cholestasis, multiple aminoacidemia, galactosemia, hypoproteinemia, hepatomegaly, decreased coagulation factors, hemolytic anemia, variable but mostly mild liver dysfunction and hypoglycemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308540011 Disorder with clinical characteristics of low birth weight, failure to thrive, transient intrahepatic cholestasis, multiple aminoacidaemia, galactosaemia, hypoproteinaemia, hepatomegaly, decreased coagulation factors, haemolytic anaemia, variable but mostly mild liver dysfunction and hypoglycaemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401486017 A mild subtype of citrin deficiency characterized clinically by low birth weight, failure to thrive, transient intrahepatic cholestasis, multiple aminoacidemia, galactosemia, hypoproteinemia, hepatomegaly, decreased coagulation factors, hemolytic anemia, variable but mostly mild liver dysfunction, and hypoglycemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401487014 A mild subtype of citrin deficiency characterised clinically by low birth weight, failure to thrive, transient intrahepatic cholestasis, multiple aminoacidaemia, galactosaemia, hypoproteinaemia, hepatomegaly, decreased coagulation factors, haemolytic anaemia, variable but mostly mild liver dysfunction, and hypoglycaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina es un[a] Disorder of liver due to disorder of amino acid metabolism (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina es un[a] Disorder of bile duct (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina sitio del hallazgo estructura de árbol biliar intrahepático (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina Due to Citrin deficiency (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina es un[a] Intrahepatic cholestasis (finding) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina es un[a] trastorno del tracto biliar true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina es un[a] Cholestasis in newborn (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina ocurrencia neonatal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina sitio del hallazgo Liver structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina sitio del hallazgo estructura de árbol biliar (estructura corporal) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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