717182006: Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\enfermedad genética\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\enfermedad familiar\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\hiperinsulinismo\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno del metabolismo de la glucosa\síndrome hipoglucémico\hipoglucemia hiperinsulinémica familiar (trastorno)\hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la lactancia\hiperinsulinismo difuso sensible a diazóxido (trastorno)\hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132229010	hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132230017	hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132231018	hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucoquinasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308608019	Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308609010	Hyperinsulinism due to deficiency of glucokinase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308610017	Hyperinsulinism due to glucokinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134530017	Una forma de hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido causado por un umbral disminuido para la liberación de insulina. Se caracteriza por secreción excesiva/incontrolada de insulina y episodios recurrentes de hipoglucemia profunda inducidos por el ayuno y por comidas ricas en proteínas, que requiere tratamiento rápido e intensivo para prevenir las secuelas neurológicas. Se identificaron mutaciones activadoras de GCK (7p15.3-p15.1) que codifica a la glucocinasa como la causa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308611018	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism caused by a lowered threshold for insulin release. Characterized by excessive/uncontrolled insulin secretion and recurrent episodes of profound hypoglycemia induced by fasting and protein rich meals, requiring rapid and intensive treatment to prevent neurological sequelae. Activating mutations of GCK (7p15.3-p15.1) that encodes glucokinase have been identified as the cause.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308612013	A form of diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism caused by a lowered threshold for insulin release. Characterised by excessive/uncontrolled insulin secretion and recurrent episodes of profound hypoglycaemia induced by fasting and protein rich meals, requiring rapid and intensive treatment to prevent neurological sequelae. Activating mutations of GCK (7p15.3-p15.1) that encodes glucokinase have been identified as the cause.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401495013	A form of diffuse hyperinsulinism due to glucokinase hyperactivity and characterized by an excessive/uncontrolled insulin secretion (inappropriate for the level of glycemia) and recurrent episodes of hypoglycemia induced by fasting and glucose rich meals. The clinical spectrum can range from mild and intermediate cases that respond well to dietary modifications and medical management with diazoxide to severe cases that are unresponsive to diazoxide. The potential development of type 2 diabetes with age is another notable feature.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401496014	A form of diffuse hyperinsulinism due to glucokinase hyperactivity and characterised by an excessive/uncontrolled insulin secretion (inappropriate for the level of glycaemia) and recurrent episodes of hypoglycaemia induced by fasting and glucose rich meals. The clinical spectrum can range from mild and intermediate cases that respond well to dietary modifications and medical management with diazoxide to severe cases that are unresponsive to diazoxide. The potential development of type 2 diabetes with age is another notable feature.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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