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717183001: Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3132356014 síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132358010 enfermedad de Camisa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132359019 síndrome de ictiosis de Vohwinkel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132360012 síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308613015 Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308614014 Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308615010 Camisa disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308616011 Keratoderma ichthyosiform dermatosis elevated beta-glucuronidase syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308617019 Vohwinkel ichthyosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132357017 Una queratodermia palmoplantar difusa caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar en panal de abejas asociada con pseudodactilólisis (pseudo-ainhum) del quinto dedo de la mano, ictiosis y sordera. El modo de transmisión es autosómico dominante. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308618012 A diffuse palmoplantar keratoderma with manifestation of honeycomb palmoplantar hyperkeratosis associated with pseudoainhum of the fifth digit of the hand, ichthyosis and deafness.Follows an autosomal dominant mode of transmission. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401497017 A rare diffuse, mutilating, hereditary palmoplantar keratoderma characterized by severe, honeycomb-pattern palmoplantar keratosis and pseudoainhum of the digits leading to autoamputation, associated with mild to moderate congenital sensorineural hearing loss. Additional features include stellate keratosis on the extensor surfaces of the fingers, feet, elbows and knees. Alopecia, onychogryphosis, nail dystrophy or clubbing, spastic paraplegia and myopathy may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401498010 A rare diffuse, mutilating, hereditary palmoplantar keratoderma characterised by severe, honeycomb-pattern palmoplantar keratosis and pseudoainhum of the digits leading to autoamputation, associated with mild to moderate congenital sensorineural hearing loss. Additional features include stellate keratosis on the extensor surfaces of the fingers, feet, elbows and knees. Alopecia, onychogryphosis, nail dystrophy or clubbing, spastic paraplegia and myopathy may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis es un[a] Autosomal dominant ichthyosis (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis es un[a] eritroqueratodermia variabilis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis sitio del hallazgo piel [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis sitio del hallazgo estructura de la piel de la cara palmar de la mano false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis interpreta Keratinization, function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis sitio del hallazgo Skin structure of sole of foot false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis interpreta Keratinization, function (observable entity) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis sitio del hallazgo estructura de la piel de la cara palmar de la mano true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis sitio del hallazgo Skin structure of sole of foot true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis es un[a] Mutilating keratoderma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis es un[a] Congenital keratoderma true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis es un[a] Congenital ichthyosis of skin false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis es un[a] queratodermia mutilante dominante autosómica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis tiene manifestación definitoria (atributo) queratinización anormal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis morfología asociada Hyperkeratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis interpreta Keratinization, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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