Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3132966012 | queratodermia palmoplantar punteada tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3132967015 | queratodermia palmoplantar punteada tipo 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3132968013 | síndrome de Buschke Fischer Brauer | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3308619016 | Punctate palmoplantar keratoderma type 1 (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308620010 | Punctate palmoplantar keratoderma type 1 | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308621014 | Buschke Fischer Brauer syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308622019 | Keratodermia palmoplantaris papulosa Buschke Fischer Brauer type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3134531018 | Una enfermedad cutánea hereditaria muy rara que se manifiesta con hiperqueratosis epidérmica de palmas y plantas distribuida irregularmente. Hasta la fecha se informó en 35 familias en todo el mundo. Las lesiones habitualmente comienzan a desarrollarse al comienzo de la adolescencia pero pueden presentarse en edades más avanzadas. Recientemente se identificaron mutaciones en el gen AAGAB (15q22.33-q23) como una de las causas.También se identificaron mutaciones en el gen COL14A1 (8q23) en algunos casos producidos en Asia, que tendrían un fenotipo similar. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3308623012 | A very rare hereditary skin disease with manifestation of irregularly distributed epidermal hyperkeratosis of the palms and soles. Reported in 35 families worldwide to date. The lesions usually start to develop in early adolescence but can also present later in life. Mutations in the AAGAB gene (15q22.33-q23) have recently been identified as one of the causes. Mutations in the COL14A1 gene (8q23) have also been identified as causal in some cases in Asia that seem to have a similar phenotype | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401499019 | A rare hereditary skin disease characterized by irregularly distributed epidermal papular/punctate hyperkeratosis of the palms and soles with wide variation among patients. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401500011 | A rare hereditary skin disease characterised by irregularly distributed epidermal papular/punctate hyperkeratosis of the palms and soles with wide variation among patients. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR