717185008: Deficiency of leukotriene C4 synthase (disorder)

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• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad funcional del sistema nervioso central con trastornos neuroendocrinos\Disorder of neurometabolic regulation\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• \enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of neurometabolic regulation\deficiencia de leucotrieno C4 sintasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132108011	deficiencia de leucotrieno C4 sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132109015	deficiencia de leucotrieno C4 sintasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132110013	síndrome de hipotonía con falta de progreso y microcefalia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308624018	Deficiency of leukotriene C4 synthase (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308625017	Deficiency of leukotriene C4 synthase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308626016	Leukotriene C4 synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308627013	Hypotonia with failure to thrive and microcephaly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3132111012	Un trastorno fatal, extremadamente raro, del desarrollo neurometabólico, caracterizado por hipotonía muscular, retraso psicomotor, falta de progreso y microcefalia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308628015	An extremely rare fatal neurometabolic developmental disorder with clinical characteristics of muscular hypotonia, psychomotor retardation, failure to thrive, and microcephaly.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401501010	Leukotriene C4 synthase deficiency is an extremely rare fatal neurometabolic developmental disorder characterized clinically by muscular hypotonia, psychomotor retardation, failure to thrive, and microcephaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401502015	Leukotriene C4 synthase deficiency is an extremely rare fatal neurometabolic developmental disorder characterised clinically by muscular hypotonia, psychomotor retardation, failure to thrive, and microcephaly.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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