717187000: Nephronophthisis hepatic fibrosis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3131918015 síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131919011 síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131920017 síndrome de Boichis es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308629011 Boichis disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308630018 Nephronophthisis hepatic fibrosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308636012 Nephronophthisis hepatic fibrosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308637015 Boichis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131921018 Consiste en la asociación de nefronoptisis congénita que conduce a la insuficiencia renal y fibrosis hepática. Se describió en cinco miembros de una familia, dos de los cuales murieron por insuficiencia renal. También se informó la asociación de síndrome de Boichis con degeneración tapetorretiniana y déficit intelectual en una familia: el denominado síndrome de Senior-Boichis, que en realidad podría ser la misma entidad y posteriormente se informó en un niño de 12 años. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308638013 This syndrome consists of the association of congenital nephronophthisis leading to renal failure, and hepatic fibrosis. It has been described in five members of one family, two of whom died from renal failure. The association of Boichis syndrome with tapetoretinal degeneration and intellectual deficit has also been reported in one family: the so-called Senior-Boichis syndrome could be in fact the same entity, and was later reported in a 12 year-old child. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401505018 A rare ciliopathy characterized by the association of nephronophthisis and liver fibrosis. Renal manifestations include chronic renal failure, polyuria, polydipsia, anemia, as well as increased echogenicity on renal ultrasound and interstitial fibrosis and tubular dilation on biopsy. Hepatic involvement manifests as hepatosplenomegaly with extensive fibrosis, destruction of the bile ducts, and cholestasis. Mild psychomotor retardation and ocular symptoms, such as strabismus, nystagmus, retinal degeneration, and anisocoria, have been reported in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401506017 A rare ciliopathy characterised by the association of nephronophthisis and liver fibrosis. Renal manifestations include chronic renal failure, polyuria, polydipsia, anaemia, as well as increased echogenicity on renal ultrasound and interstitial fibrosis and tubular dilation on biopsy. Hepatic involvement manifests as hepatosplenomegaly with extensive fibrosis, destruction of the bile ducts, and cholestasis. Mild psychomotor retardation and ocular symptoms, such as strabismus, nystagmus, retinal degeneration, and anisocoria, have been reported in some patients. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	es un[a]	enfermedad fibroquística de riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	es un[a]	anomalía congénita de riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	morfología asociada	cambio fibroquístico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	morfología asociada	fibrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	sitio del hallazgo	Structure of medulla of kidney	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	es un[a]	fibrosis hepática congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	es un[a]	nefronoptisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	morfología asociada	fibrosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	sitio del hallazgo	Liver structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	morfología asociada	cambio fibroquístico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	sitio del hallazgo	Structure of medulla of kidney	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131918015	síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131919011	síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131920017	síndrome de Boichis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308629011	Boichis disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308630018	Nephronophthisis hepatic fibrosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308636012	Nephronophthisis hepatic fibrosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308637015	Boichis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131921018	Consiste en la asociación de nefronoptisis congénita que conduce a la insuficiencia renal y fibrosis hepática. Se describió en cinco miembros de una familia, dos de los cuales murieron por insuficiencia renal. También se informó la asociación de síndrome de Boichis con degeneración tapetorretiniana y déficit intelectual en una familia: el denominado síndrome de Senior-Boichis, que en realidad podría ser la misma entidad y posteriormente se informó en un niño de 12 años.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308638013	This syndrome consists of the association of congenital nephronophthisis leading to renal failure, and hepatic fibrosis. It has been described in five members of one family, two of whom died from renal failure. The association of Boichis syndrome with tapetoretinal degeneration and intellectual deficit has also been reported in one family: the so-called Senior-Boichis syndrome could be in fact the same entity, and was later reported in a 12 year-old child.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401505018	A rare ciliopathy characterized by the association of nephronophthisis and liver fibrosis. Renal manifestations include chronic renal failure, polyuria, polydipsia, anemia, as well as increased echogenicity on renal ultrasound and interstitial fibrosis and tubular dilation on biopsy. Hepatic involvement manifests as hepatosplenomegaly with extensive fibrosis, destruction of the bile ducts, and cholestasis. Mild psychomotor retardation and ocular symptoms, such as strabismus, nystagmus, retinal degeneration, and anisocoria, have been reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401506017	A rare ciliopathy characterised by the association of nephronophthisis and liver fibrosis. Renal manifestations include chronic renal failure, polyuria, polydipsia, anaemia, as well as increased echogenicity on renal ultrasound and interstitial fibrosis and tubular dilation on biopsy. Hepatic involvement manifests as hepatosplenomegaly with extensive fibrosis, destruction of the bile ducts, and cholestasis. Mild psychomotor retardation and ocular symptoms, such as strabismus, nystagmus, retinal degeneration, and anisocoria, have been reported in some patients.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)