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717222003: Microphthalmia with ankyloblepharon and intellectual disability syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
3131838018 síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3131839014 síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308715018 Microphthalmia with ankyloblepharon and intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308716017 Microphthalmia with ankyloblepharon and intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308717014 Syndromic microphthalmia type 4 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134224016 Este síndrome se caracteriza por microftalmia, anquilobléfaron y déficit intelectual. Se describió en siete pacientes de sexo masculino de dos generaciones de una familia de Irlanda del Norte. Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosoma X y el gen causal se localiza en la región Xq27-q28. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308718016 This syndrome has characteristics of microphthalmia, ankyloblepharon and intellectual deficit. It has been described in seven male patients from two generations of a Northern Ireland family. It is transmitted as an X-linked recessive trait and the causative gene is localized to the Xq27-q28 region. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308764014 This syndrome has characteristics of microphthalmia, ankyloblepharon and intellectual deficit. It has been described in seven male patients from two generations of a Northern Ireland family. It is transmitted as an X-linked recessive trait and the causative gene is localised to the Xq27-q28 region. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401511015 Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome is characterized by microphthalmia, ankyloblepharon and intellectual deficit. It has been described in seven male patients from two generations of a Northern Ireland family. The causative gene is localized to the Xq27-q28 region. The syndrome is transmitted as an X-linked recessive trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401512010 Microphthalmia-ankyloblepharon-intellectual disability syndrome is characterised by microphthalmia, ankyloblepharon and intellectual deficit. It has been described in seven male patients from two generations of a Northern Ireland family. The causative gene is localised to the Xq27-q28 region. The syndrome is transmitted as an X-linked recessive trait. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual sitio del hallazgo ojo [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual morfología asociada Adhesion true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual interpreta capacidad intelectual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual interpreta Adaptation behavior (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual sitio del hallazgo ojo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual morfología asociada pequeñez anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] discapacidad intelectual de causa genética true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] Microphthalmos true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] retardo mental false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] anquilobléfaron congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] trastorno hereditario del aparato visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual sitio del hallazgo estructura del borde libre del párpado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual morfología asociada pequeñez congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual sitio del hallazgo ojo [como un todo] false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual morfología asociada adherencia congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual sitio del hallazgo estructura del borde libre del párpado false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] discapacidad intelectual (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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