717223008: X-linked epilepsy with learning disability and behavior disorder syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\Disruptive behaviour disorder\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\trastorno mental\trastorno mental congénito\Developmental academic disorder\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\Disruptive behaviour disorder\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\trastorno mental congénito\Developmental academic disorder\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3133990015 síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3133991016 síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308719012 X-linked epilepsy with learning disability and behavior disorder syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308720018 X-linked epilepsy with learning disability and behavior disorder syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308721019 X-linked epilepsy with learning disability and behaviour disorder syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133992011 Un síndrome caracterizado por epilepsia, dificultades para el aprendizaje, macrocefalia y conducta agresiva. Se describió en varones de cuatro generaciones de una familia.Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosomaX y podría ser causado por mutaciones en el gen que codifica a la sinapsina I (Xp11.3-q12). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308722014 This syndrome is characterized by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behavior. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308723016 This syndrome is characterised by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behaviour. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401513017 X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome is characterized by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behavior. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401514011 X-linked epilepsy-learning disabilities-behaviour disorders syndrome is characterised by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behaviour. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	es un[a]	Developmental academic disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	es un[a]	Disruptive behaviour disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	sitio del hallazgo	cerebro	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	tiene manifestación definitoria (atributo)	Seizure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3133990015	síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3133991016	síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308719012	X-linked epilepsy with learning disability and behavior disorder syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308720018	X-linked epilepsy with learning disability and behavior disorder syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308721019	X-linked epilepsy with learning disability and behaviour disorder syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3133992011	Un síndrome caracterizado por epilepsia, dificultades para el aprendizaje, macrocefalia y conducta agresiva. Se describió en varones de cuatro generaciones de una familia.Se transmite como rasgo recesivo ligado al cromosomaX y podría ser causado por mutaciones en el gen que codifica a la sinapsina I (Xp11.3-q12).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308722014	This syndrome is characterized by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behavior. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308723016	This syndrome is characterised by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behaviour. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401513017	X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome is characterized by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behavior. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401514011	X-linked epilepsy-learning disabilities-behaviour disorders syndrome is characterised by epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behaviour. It has been described in males from a four-generation kindred. It is transmitted as an X-linked recessive trait and is likely to be caused by mutations in the gene encoding synapsin I (Xp11.3-q12).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)