Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3133996014 | síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3133997017 | síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3133999019 | enfermedad de Partington | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3308724010 | X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestation syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308725011 | X-linked reticulate pigmentary disorder with systemic manifestation syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308726012 | Partington disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3133998010 | Una enfermedad cutánea extremadamente rara descrita hasta la fecha en cuatro familias solamente y caracterizada en varones por lesiones cutáneas reticuladas hiperpigmentadas de color marrón que aparecen en la primera infancia y diversas manifestaciones sistémicas (neumonía recurrente, opacificación corneal, inflamación gastrointestinal, estenosis uretral, falta de progreso, hipohidrosis, deformidad de los dedos en palillo de tambor, cabello rebelde y cejas ensanchadas), mientras que en las mujeres sólo se observa compromiso cutáneo con desarrollo de lesiones cutáneas hiperpigmentadas localizadas desde la primera infancia que siguen las líneas de Blaschko. Inicialmente la enfermedad se consideró una amiloidosis cutánea pero los depósitos amiloides son una característica inconstante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3308727015 | An extremely rare skin disease described in only four families to date and characterized in males by diffuse reticulate brown hyperpigmented skin lesions developing in early childhood and a variety of systemic manifestations (recurrent pneumonia, corneal opacification, gastrointestinal inflammation, urethral stricture, failure to thrive, hypohidrosis, digital clubbing, and unruly hair and flared eyebrows), while in females, there is only cutaneous involvement with the development in early childhood of localized brown hyperpigmented skin lesions following the lines of Blaschko. This disease was first considered as a cutaneous amyloidosis, but amyloid deposits are an inconstant feature. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308728013 | An extremely rare skin disease described in only four families to date and characterised in males by diffuse reticulate brown hyperpigmented skin lesions developing in early childhood and a variety of systemic manifestations (recurrent pneumonia, corneal opacification, gastrointestinal inflammation, urethral stricture, failure to thrive, hypohidrosis, digital clubbing, and unruly hair and flared eyebrows), while in females, there is only cutaneous involvement with the development in early childhood of localised brown hyperpigmented skin lesions following the lines of Blaschko. This disease was first considered as a cutaneous amyloidosis, but amyloid deposits are an inconstant feature. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401515012 | X-linked reticulate pigmentary disorder is an extremely rare skin disease described in only four families to date and characterized in males by diffuse reticulate brown hyperpigmented skin lesions developing in early childhood and a variety of systemic manifestations (recurrent pneumonia, corneal opacification, gastrointestinal inflammation, urethral stricture, failure to thrive, hypohidrosis, digital clubbing, and unruly hair and flared eyebrows), while in females, there is only cutaneous involvement with the development in early childhood of localized brown hyperpigmented skin lesions following the lines of Blaschko. This disease was first considered as a cutaneous amyloidosis, but amyloid deposits are an inconstant feature. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401516013 | X-linked reticulate pigmentary disorder is an extremely rare skin disease described in only four families to date and characterised in males by diffuse reticulate brown hyperpigmented skin lesions developing in early childhood and a variety of systemic manifestations (recurrent pneumonia, corneal opacification, gastrointestinal inflammation, urethral stricture, failure to thrive, hypohidrosis, digital clubbing, and unruly hair and flared eyebrows), while in females, there is only cutaneous involvement with the development in early childhood of localised brown hyperpigmented skin lesions following the lines of Blaschko. This disease was first considered as a cutaneous amyloidosis, but amyloid deposits are an inconstant feature. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | morfología asociada | Hyperpigmentation (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | es un[a] | enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | es un[a] | Hyperpigmentation of skin (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | es un[a] | enfermedad autoinflamatoria asociada a interferón tipo I (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | es un[a] | trastorno hereditario del sistema inmunitario | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | sitio del hallazgo | estructura del sistema inmunológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | morfología asociada | Inflammatory morphology (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | es un[a] | hiperpigmentación cutánea heredada | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | sitio del hallazgo | Skin structure | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | morfología asociada | Hyperpigmentation (morphologic abnormality) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | morfología asociada | deformidad del desarrollo | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | es un[a] | trastorno genético de la pigmentación cutánea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas | ocurrencia | congénito | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Access violation
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