717254007: Familial pseudohyperkalemia (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\pseudohiperpotasemia familiar
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\pseudohiperpotasemia familiar
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\pseudohiperpotasemia familiar
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\anemia debida a alteración intrínseca del eritrocito (trastorno)\Stomatocytosis\pseudohiperpotasemia familiar
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\pseudohiperpotasemia familiar
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\pseudohiperpotasemia familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\pseudohiperpotasemia familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\pseudohiperpotasemia familiar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\pseudohiperpotasemia familiar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132785017 pseudohiperpotasemia familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132786016 pseudohiperpotasemia familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308838011 Familial pseudohyperkalemia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308839015 Familial pseudohyperkalemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308840018 Familial pseudohyperkalaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134543017 Un subtipo de estomatocitosis hereditaria, leve, no hemolítica que se asocia con una anomalía dependiente de la temperatura de la permeabilidad de la membrana de los eritrocitos al potasio, que da lugar a elevados niveles de potasio in vitro en muestras almacenadas a menos de 37°C. No se asoció con otras anomalías hematológicas, aunque los individuos afectados pueden presentar algunas anomalías leves, como macrocitosis. Todas las familias identificadas por el momento presentan mutaciones en el gen ABCB6 (2q36), que conducen a una anomalía hereditaria en el movimiento de iones a través de la membrana celular del eritrocito, de manera tal que cuando los eritrocitos se enfrían pierden potasio hacia el plasma. Se hereda como rasgo autosómico dominante. El pronóstico es excelente y la mayoría de los pacientes son asintomáticos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308841019 An inherited, mild, non-hemolytic subtype of hereditary stomatocytosis that is associated with a temperature-dependent anomaly in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C. Not associated with additional hematological abnormalities, although affected individuals may show some mild abnormalities like macrocytosis. All families identified so far have mutations in the ABCB6 gene (2q36), leading to an inherited abnormality in the movement of ions across the red cell membrane, such that when the red cells are cooled they lose potassium into the plasma. Inherited as an autosomal dominant trait. The prognosis is excellent most patients remain asymptomatic. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308842014 An inherited, mild, non-haemolytic subtype of hereditary stomatocytosis that is associated with a temperature-dependent anomaly in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C. Not associated with additional haematological abnormalities, although affected individuals may show some mild abnormalities like macrocytosis. All families identified so far have mutations in the ABCB6 gene (2q36), leading to an inherited abnormality in the movement of ions across the red cell membrane, such that when the red cells are cooled they lose potassium into the plasma. Inherited as an autosomal dominant trait. The prognosis is excellent most patients remain asymptomatic. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401525019 Familial pseudohyperkalemia (FP) is an inherited, mild, non-hemolytic subtype of hereditary stomatocytosis that is associated with a temperature-dependent anomaly in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C. FP is not associated with additional hematological abnormalities, although affected individuals may show some mild abnormalities like macrocytosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401526018 Familial pseudohyperkalemia (FP) is an inherited, mild, non-haemolytic subtype of hereditary stomatocytosis that is associated with a temperature-dependent anomaly in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C. FP is not associated with additional haematological abnormalities, although affected individuals may show some mild abnormalities like macrocytosis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
pseudohiperpotasemia familiar	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudohiperpotasemia familiar	es un[a]	deficiencia enzimática del eritrocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudohiperpotasemia familiar	es un[a]	Stomatocytosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudohiperpotasemia familiar	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudohiperpotasemia familiar	morfología asociada	Stomatocyte (cell)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
pseudohiperpotasemia familiar	es un[a]	Hereditary stomatocytosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudohiperpotasemia familiar	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
pseudohiperpotasemia familiar	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudohiperpotasemia familiar	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pseudohiperpotasemia familiar	interpreta	Red blood cell count	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pseudohiperpotasemia familiar	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
pseudohiperpotasemia familiar	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132785017	pseudohiperpotasemia familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132786016	pseudohiperpotasemia familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308838011	Familial pseudohyperkalemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308839015	Familial pseudohyperkalemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308840018	Familial pseudohyperkalaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134543017	Un subtipo de estomatocitosis hereditaria, leve, no hemolítica que se asocia con una anomalía dependiente de la temperatura de la permeabilidad de la membrana de los eritrocitos al potasio, que da lugar a elevados niveles de potasio in vitro en muestras almacenadas a menos de 37°C. No se asoció con otras anomalías hematológicas, aunque los individuos afectados pueden presentar algunas anomalías leves, como macrocitosis. Todas las familias identificadas por el momento presentan mutaciones en el gen ABCB6 (2q36), que conducen a una anomalía hereditaria en el movimiento de iones a través de la membrana celular del eritrocito, de manera tal que cuando los eritrocitos se enfrían pierden potasio hacia el plasma. Se hereda como rasgo autosómico dominante. El pronóstico es excelente y la mayoría de los pacientes son asintomáticos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308841019	An inherited, mild, non-hemolytic subtype of hereditary stomatocytosis that is associated with a temperature-dependent anomaly in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C. Not associated with additional hematological abnormalities, although affected individuals may show some mild abnormalities like macrocytosis. All families identified so far have mutations in the ABCB6 gene (2q36), leading to an inherited abnormality in the movement of ions across the red cell membrane, such that when the red cells are cooled they lose potassium into the plasma. Inherited as an autosomal dominant trait. The prognosis is excellent most patients remain asymptomatic.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308842014	An inherited, mild, non-haemolytic subtype of hereditary stomatocytosis that is associated with a temperature-dependent anomaly in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C. Not associated with additional haematological abnormalities, although affected individuals may show some mild abnormalities like macrocytosis. All families identified so far have mutations in the ABCB6 gene (2q36), leading to an inherited abnormality in the movement of ions across the red cell membrane, such that when the red cells are cooled they lose potassium into the plasma. Inherited as an autosomal dominant trait. The prognosis is excellent most patients remain asymptomatic.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401525019	Familial pseudohyperkalemia (FP) is an inherited, mild, non-hemolytic subtype of hereditary stomatocytosis that is associated with a temperature-dependent anomaly in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C. FP is not associated with additional hematological abnormalities, although affected individuals may show some mild abnormalities like macrocytosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401526018	Familial pseudohyperkalemia (FP) is an inherited, mild, non-haemolytic subtype of hereditary stomatocytosis that is associated with a temperature-dependent anomaly in red cell membrane permeability to potassium that leads to high in vitro potassium levels in samples stored below 37°C. FP is not associated with additional haematological abnormalities, although affected individuals may show some mild abnormalities like macrocytosis.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)