717260007: Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to steroidogenic acute regulatory protein deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...

\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica

\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica

\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica

\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3132055015 hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132056019 hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3132057011 hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína STAR es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308868019 Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to steroidogenic acute regulatory protein deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308869010 Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308870011 Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to steroidogenic acute regulatory protein deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134545012 Una de las formas más severas de hiperplasia suprarrenal congénita, extremadamente rara. Típicamente se observan las anomalías congénitas en el período perinatal. Los varones no presentan virilización y exhiben un fenotipo femenino completo. Los genitales externos de las niñas son normales. Como manifestaciones frecuentes se informaron convulsiones hipoglucémicas, vómitos o síntomas de deshidratación. La enfermedad se debe a una mutación en el gen STAR, que codifica una proteína que regula la síntesis de hormonas esteroides. La enfermedad exhibe un patrón de herencia autosómica recesiva. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3308871010 One of the most severe forms of congenital adrenal hyperplasia, it is extremely rare. Congenital anomalies are typically seen in the perinatal period. Boys are not virilized and demonstrate a complete girl phenotype. The external genitalia of girls are normal. Hypoglycemic seizures, vomiting or symptoms of dehydration are common manifestations. This disease is due to a mutation in the STAR gene, which encodes for a protein that regulates steroid hormone synthesis. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308872015 One of the most severe forms of congenital adrenal hyperplasia, it is extremely rare. Congenital anomalies are typically seen in the perinatal period. Boys are not virilised and demonstrate a complete girl phenotype. The external genitalia of girls are normal. Hypoglycaemic seizures, vomiting or symptoms of dehydration are common manifestations. This disease is due to a mutation in the STAR gene, which encodes for a protein that regulates steroid hormone synthesis. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401535013 A severe form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by severe adrenal insufficiency and sex reversal in males. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401536014 A severe form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterised by severe adrenal insufficiency and sex reversal in males. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica	morfología asociada	hiperplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica	es un[a]	hiperplasia suprarrenal congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica	morfología asociada	hiperplasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica	sitio del hallazgo	estructura de la corteza suprarrenal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica, forma no clásica (trastorno)	es un[a]	True	hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroidogénica, forma clásica (trastorno)	es un[a]	True	hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3132055015	hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132056019	hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína reguladora aguda esteroideogénica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3132057011	hiperplasia suprarrenal congénita lipoide debida a deficiencia de proteína STAR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308868019	Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to steroidogenic acute regulatory protein deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308869010	Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308870011	Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to steroidogenic acute regulatory protein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3134545012	Una de las formas más severas de hiperplasia suprarrenal congénita, extremadamente rara. Típicamente se observan las anomalías congénitas en el período perinatal. Los varones no presentan virilización y exhiben un fenotipo femenino completo. Los genitales externos de las niñas son normales. Como manifestaciones frecuentes se informaron convulsiones hipoglucémicas, vómitos o síntomas de deshidratación. La enfermedad se debe a una mutación en el gen STAR, que codifica una proteína que regula la síntesis de hormonas esteroides. La enfermedad exhibe un patrón de herencia autosómica recesiva.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308871010	One of the most severe forms of congenital adrenal hyperplasia, it is extremely rare. Congenital anomalies are typically seen in the perinatal period. Boys are not virilized and demonstrate a complete girl phenotype. The external genitalia of girls are normal. Hypoglycemic seizures, vomiting or symptoms of dehydration are common manifestations. This disease is due to a mutation in the STAR gene, which encodes for a protein that regulates steroid hormone synthesis. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308872015	One of the most severe forms of congenital adrenal hyperplasia, it is extremely rare. Congenital anomalies are typically seen in the perinatal period. Boys are not virilised and demonstrate a complete girl phenotype. The external genitalia of girls are normal. Hypoglycaemic seizures, vomiting or symptoms of dehydration are common manifestations. This disease is due to a mutation in the STAR gene, which encodes for a protein that regulates steroid hormone synthesis. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401535013	A severe form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by severe adrenal insufficiency and sex reversal in males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401536014	A severe form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterised by severe adrenal insufficiency and sex reversal in males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)