717261006: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\...
• \Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
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• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Adrenal hyperplasia (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\trastorno adrenogenital\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Disorder of adrenal cortex (disorder)\hiperplasia corticosuprarrenal\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of adrenal gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\anomalía congénita del abdomen\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of endocrine gland (disorder)\Congenital anomaly of adrenal gland\hiperplasia suprarrenal congénita\hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
3131182012	hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3131183019	hiperplasia suprarrenal congénita clásica debida a deficiencia de 21-hidroxilasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308873013	Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308874019	Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3131184013	La forma más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita, dividida en 2 grupos clínicos: formas virilizante simple o perdedora de sal. Se manifiesta por ambigüedad genital en mujeres e insuficiencia suprarrenal en ambos sexos. Las niñas presentan genitales ambiguos y la magnitud de la virilización puede variar desde una apariencia casi completamente masculina hasta clitoromegalia mínima. Se observan útero normal y diversos grados de desarrollo vaginal anormal. Los genitales externos en los varones son normales. La enfermedad se produce por una mutación en el gen de CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3. El patrón de herencia es autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3308875018	The most common form of congenital adrenal hyperplasia, divided into 2 clinical groups simple virilizing or salt wasting forms. Manifests with genital ambiguity in females and with adrenal insufficiency in both sexes. Girls present with ambiguous genitalia and the extent of virilization can vary from a nearly male appearance to minimal clitoromegaly. A normal uterus and various degrees of abnormal vaginal development are seen. The external genitalia in boys are normal. The disease is caused by a mutation in the CYP21A2 gene located on chromosome 6p21.3. Follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3308876017	The most common form of congenital adrenal hyperplasia, divided into 2 clinical groups simple virilising or salt wasting forms. Manifests with genital ambiguity in females and with adrenal insufficiency in both sexes. Girls present with ambiguous genitalia and the extent of virilisation can vary from a nearly male appearance to minimal clitoromegaly. A normal uterus and various degrees of abnormal vaginal development are seen. The external genitalia in boys are normal. The disease is caused by a mutation in the CYP21A2 gene located on chromosome 6p21.3. Follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401537017	A form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterized by simple virilizing or salt wasting forms that can manifest with abnormal genital development with variable levels of virilization in females and with adrenal insufficiency in both sexes, and that presents with dehydration and hypoglycemia (which can be lethal if left untreated) in the neonatal period, as well as hyperandrogenism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5401538010	A form of congenital adrenal hyperplasia (CAH) characterised by simple virilising or salt wasting forms that can manifest with abnormal genital development with variable levels of virilisation in females and with adrenal insufficiency in both sexes, and that presents with dehydration and hypoglycaemia (which can be lethal if left untreated) in the neonatal period, as well as hyperandrogenism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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