Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2016. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 3133390011 | síndrome de neuropatía atáxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3133391010 | síndrome de neuropatía atáxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3308894011 | Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308895012 | Sensory ataxic neuropathy with dysarthria and ophthalmoparesis syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3308896013 | SANDO (sensory ataxic neuropathy dysarthria ophthalmoparesis) syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3134546013 | Este síndrome se caracteriza por neuropatía atáxica sensitiva de comienzo en la edad adulta, disartria y oftalmoplejía externa crónica progresiva. Se desconoce la prevalencia. Otras características frecuentes incluyen inestabilidad progresiva de la marcha, ausencia de reflejos tendinosos profundos, presencia de signo de Romberg, disminución del sentido vibratorio y de la propiocepción y detección de fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. El síndrome se asocia con mutaciones del ADN mitocondrial en los genes POLG1 o TWINKLE. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3308897016 | This syndrome has characteristics of adult-onset severe sensory ataxic neuropathy, dysarthria and chronic progressive external ophthalmoplegia. The prevalence is unknown. Other common features include progressive gait unsteadiness, absent deep tendon reflexes, the presence of Romberg's sign, a decreased sense of vibration and proprioception and detection of red ragged fibres on muscle biopsy. The syndrome is associated with mitochondrial DNA mutations in either the POLG1 or TWINKLE genes. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3777400017 | This syndrome has characteristics of adult-onset severe sensory ataxic neuropathy, dysarthria and chronic progressive external ophthalmoplegia. The prevalence is unknown. Other common features include progressive gait unsteadiness, absent deep tendon reflexes, the presence of Romberg's sign, a decreased sense of vibration and proprioception and detection of red ragged fibers on muscle biopsy. The syndrome is associated with mitochondrial DNA mutations in either the POLG1 or TWINKLE genes. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401545010 | A rare mitochondrial disease characterized by adult onset of the triad of sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis. Additional signs and symptoms are highly variable and include myopathy, seizures, and hearing loss, among others. Brain imaging may show cerebellar white matter abnormalities and/or bilateral thalamic lesions. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5401546011 | A rare mitochondrial disease characterised by adult onset of the triad of sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis. Additional signs and symptoms are highly variable and include myopathy, seizures, and hearing loss, among others. Brain imaging may show cerebellar white matter abnormalities and/or bilateral thalamic lesions. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR